Januari 2012
11
In geval van acute problemen, gerelateerd aan PKU, is de kinderarts metabole ziekten 24 uur per
dag, 7 dagen per week bereikbaar (eventueel via dienstdoend algemeen kinderarts van het
universitair medisch centrum).
De kinderarts gaat tijdens poliklinische controle het beloop van de ziekte en de gevolgen daarvan
voor de patiënt na. Daarbij wordt over het algemeen aandacht besteedt aan de volgende punten:
Dieet
Tijdens controle worden eventuele knelpunten binnen het dieet besproken. De phenylalanine
uitslagen van de voorgaande periode en de effecten van het dieet hierop worden besproken. Als
dieetaanpassingen nodig zijn, zal de diëtist deze met u bespreken.
Ouders en patiënten zullen ook zelf leren het dieet aan te passen afhankelijk van de gemeten
phenylalanine waarden. Overleg hierover met de kinderarts of diëtist is altijd mogelijk.
Doordat bepaalde voedingsmiddelen niet of minder mogen worden gegeten, kunnen van bepaalde
stoffen, die belangrijk zijn voor het lichaam, tekorten ontstaan. De kinderarts controleert dit door
middel van bloedonderzoek (zie ‘laboratorium onderzoek’). Als inderdaad tekorten ontstaan,
kunnen hiervoor voedingssupplementen worden gegeven.
Laboratorium onderzoek
Bij mensen met PKU moet regelmatig het phenylalanine in het bloed worden bepaald om te kijken
of de waarde niet te hoog of te laag is. Er wordt dan ook naar de tyrosine waarde in het bloed
gekeken. Meestal prikken ouders en patiënten zelf thuis, en sturen een bloedspot
(
filtreerpapierkaart met een druppel bloed) op naar het laboratorium van het UMC. In de eerste
weken na diagnose zullen ouders leren zelf een bloedspot te maken. (zie ‘Prikinstructie’)
Hoe vaak de phenylalanine waarde moet worden bepaald, is afhankelijk van de leeftijd, de
voorgaande waarde en eventuele dieetaanpassingen. Naar aanleiding van de waarde past u het
dieet aan, zo nodig in overleg met de diëtist of de kinderarts.
Naast het bepalen van phenylalanine wordt ongeveer één keer per jaar onderzoek gedaan naar
andere stoffen in het bloed. Dan wordt onder meer gekeken naar alle andere aminozuren (om te
kijken of daarvan tekorten zijn), naar vitamines (o.a. vitamine B
12
en B
11
)
naar mineralen en
spoorelementen (o.a. zink en selenium). Ook wordt gekeken naar stoffen die betrokken zijn bij de
botopbouw. Deze controle gaat via bloedafname in het ziekenhuis, meestal tijdens een
poliklinische controle. Uw dokter bespreekt met u op welke termijn de uitslagen bekend zijn en
aan u worden verteld. In sommige gevallen kunnen u en uw behandelaar samen afspreken om
alleen bij een afwijkende uitslag dit door te geven.
Bij belangrijke veranderingen (zoals veranderen van school, uit huis gaan, gaan werken en
zwangerschap) is het nodig om vaker te controleren. Deze periodes van veranderingen worden ook
sleutelmomenten genoemd.
Laboratoriumcontrole vindt globaal plaats volgens onderstaand schema. De frequentie is mede
afhankelijk van de leeftijd en de problemen die zich voordoen.
Leeftijd
Frequentie
Streefwaarden phenylalanine
Bij diagnose
4
à 8 x per maand
120 - 360
µmol/L
0 - 1
jaar
4
x per maand
120 - 360
µmol/L
1 - 4
jaar
2
x per maand
120 - 360
µmol/L
4 - 12
jaar
1
x per maand
120 - 360
µmol/L
> 12 jaar
1
x per maand
120 - 600
µmol/L