Januari 2012
12
BH4-gevoeligheid
Vanaf 4 jaar kan een patiënt worden getest om te zien of hij gevoelig is voor BH4.
Bij deze test worden phenylalanine waarden gemeten in de dagen voor, tijdens en na het gebruik
van BH4 gedurende twee dagen. Een sterke daling van het phenylalanine gehalte in het bloed wijst
op mogelijke gevoeligheid voor BH4.
Als uit de test blijkt dat de patiënt mogelijk gevoelig is, wordt gestart met BH4. In de
daaropvolgende periode wordt getest of het dieet kan worden versoepeld. Na ongeveer een half
jaar wordt het effect geëvalueerd en wordt bekeken of het zinvol is BH4 te blijven gebruiken. BH4
kan levenslang worden gegeven en behoudt daarbij zijn werking. Heel zelden is bij BH4
behandeling een normaal dieet mogelijk zonder eiwitbeperking.
Als uit de test of in de eerste maanden van BH4 gebruik blijkt dat er geen goede reactie op het
medicijn is, dan is een patiënt BH4-ongevoelig. Het heeft dan geen zin om BH4 te gebruiken. Deze
ongevoeligheid zal blijven bestaan, op een later moment opnieuw testen is daarom niet zinvol.
Groei
De patiënt kan bij poliklinische controle worden gemeten en gewogen om te kijken of de groei
normaal verloopt. Als de groei niet volgens het normale patroon verloopt, wordt dit aanvankelijk
vervolgd door de kinderarts. Blijft de groei onvoldoende dan wordt de patiënt doorverwezen naar
een kinderendocrinoloog.
Cognitieve en sociale ontwikkeling
De cognitieve ontwikkeling (leervermogen en intelligentie) en sociale ontwikkeling van de patiënt
wordt door de kinderarts onderzocht door bij polibezoek de patiënt te observeren en navraag te
doen bij ouders. Indien de ontwikkeling niet goed verloopt of er is twijfel over, kan de patiënt
doorverwezen worden naar een psycholoog. Deze kan de intelligentie en vaardigheden op
cognitief en sociaal gebied testen en kan extra begeleiding opstarten. Ook kan de psycholoog
adviezen geven bijvoorbeeld ten aanzien van schoolniveau.
Daarnaast kan het hebben van een chronische ziekte, een grote invloed hebben op de sociale
ontwikkeling. Ook hierin kan de kinderpsycholoog eventueel extra begeleiding verlenen.
Botmassa
De botmassa kan bij mensen met PKU verminderd zijn. Tijdens de controle bespreekt de kinderarts
de belangrijkste factoren die een rol spelen bij de botopbouw, zoals inname van calcium, vitamine
D en K en lichamelijke activiteit.
Vanaf de leeftijd van ongeveer zes jaar kan de botmassa van de patiënt gemeten worden met een
DEXA-scan (een speciaal soort röntgen foto).
Als de botmassa normaal is, wordt de DEXA-scan na ongeveer vijf jaar herhaald.
Bij een lage maar nog net normale botmassa wordt geadviseerd om meer aan lichaamsbeweging te
doen. Ook wordt de inname van calcium en vitamine D en K nagegaan en zo nodig verbeterd. De
DEXA-scan wordt dan na ongeveer twee à drie jaar herhaald.
Bij een te lage botmassa wordt geadviseerd om meer aan lichaamsbeweging te doen en wordt
soms extra calcium, vitamine K en vitamine D voorgeschreven. De DEXA-scan wordt dan na
ongeveer één à twee jaar herhaald.
Prikinstructie
In de eerste weken na de diagnose wordt aan ouders geleerd om zelf een bloedspot te maken. Zo
kunt u thuis bloed afnemen en dit opsturen naar het ziekenhuis. En hoeft u niet naar het
ziekenhuis te komen om bloed te laten prikken.
Het bloedspotkaartje is een kaartje met een voorgedrukte cirkel met filtreerpapier waarin de
bloeddruppel moet worden opgevangen. De druppel bloed voor het bloedspotkaartje kunt u met