Januari 2012
13
een hielprikje of met een vingerprik verkrijgen. Het kaartje kunt u vervolgens opsturen zodat in het
ziekenhuis de phenylalanine waarde kan worden bepaald. Als uw kind oud genoeg is, kan hij zelf de
bloedspot maken.
Bij het leren prikken van een bloedspot kan u geholpen worden door een (gespecialiseerd)
verpleegkundige of doktersassistent. Bij prikangst worden u en uw kind begeleid door een
pedagogisch medewerker.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als de patiënt wat ouder wordt, is het van groot belang dat de patiënt (het kind in dit geval)
geleidelijk zelf leert de verantwoordelijkheid te nemen voor zijn ziekte en de bijbehorende
problemen en behandeling. Maar ook dat ouders leren deze verantwoordelijkheid uit handen te
geven. Wanneer dit moment is, hangt af van het kind en van de ouders. Een kind moet hier in
mentaal, emotioneel, sociaal en cognitief opzicht klaar voor zijn, voordat dit proces van geleidelijke
overgang kan worden gestart.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden en zo nodig kan extra hulp worden ingeschakeld,
bijvoorbeeld in de vorm van een psycholoog of maatschappelijk werker.
Sociale situatie
De kinderarts gaat bij bezoek aan de polikliniek na of de ziekte van de patiënt problemen
veroorzaakt in het dagelijks leven of binnen het gezin. Als er behoefte is aan extra steun of
begeleiding voor het gezin, kan de patiënt en zijn gezin worden doorverwezen naar het
maatschappelijk werk.
Erfelijkheid
De erfelijkheid van PKU wordt door de kinderarts metabole ziekten met de patiënt en/of ouders
besproken. In specifieke situaties kan ervoor gekozen worden een afspraak te maken met de
klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de erfelijkheid
nogmaals met u doornemen en ook de gevolgen binnen uw gezin en familie met u bespreken.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten vervult een belangrijke rol in de
begeleiding van mensen met PKU. De diëtist heeft vooral aandacht voor het dieet en de
volwaardigheid daarvan. Daarnaast let de diëtist op belangrijke zaken die hiermee zijn verbonden,
zoals de groei, de zelfstandigheid van de patiënt en psychosociale kwesties zoals eventuele
eetproblemen.
Poliklinische controle bij de diëtist
Poliklinische controles worden vaak gecombineerd met poliklinische controle bij de kinderarts. De
frequentie is mede afhankelijk van de leeftijd problemen die zich voordoen en wordt verder op de
individuele behoefte afgestemd. Globaal komt dit neer op ongeveer:
Leeftijd
Frequentie
0 – 1
jaar
1
x per 1-3 maanden
1 – 4
jaar
4
x per jaar
4 – 12
jaar
3
x per jaar
12 – 15
jaar
2
x per jaar
> 15 jaar
1
x per jaar
Als tussen de controles door nog vragen zijn met betrekking tot het dieet kan telefonisch of per
email contact worden opgenomen met de diëtist.