Januari 2012
19
middel van bloedonderzoek (zie ‘laboratoriumonderzoek’). Als er inderdaad tekorten bestaan,
kunnen hiervoor voedingssupplementen worden gegeven.
Laboratorium onderzoek
Bij mensen met PKU moet regelmatig het phenylalanine in het bloed worden bepaald om te kijken
of de waarde niet te hoog of te laag is. Hoe vaak de phenylalanine waarde moet worden bepaald,
is afhankelijk van de voorgaande waarde en andere invloeden zoals bijvoorbeeld een
zwangerschap. Over het algemeen wordt geadviseerd ongeveer één keer per maand de
phenylalanine waarde te bepalen. De streefwaarde is 120 tot 600 µmol/L.
Meestal prikken patiënten zich thuis zelf en sturen ze de bloedspot op naar het laboratorium van
het UMC. Naar aanleiding van de waarde past u het dieet aan, zo nodig in overleg met de diëtist of
de internist.
Naast het bepalen van phenylalanine kan overwogen worden ongeveer één keer per jaar
onderzoek te doen naar andere stoffen in het bloed. Dan wordt onder meer gekeken naar alle
andere aminozuren (om te kijken of daarvan tekorten zijn), naar vitamines (o.a. vitamine B
11
en
B
12
)
en naar mineralen en spoorelement (o.a. zink en selenium).
Ook kan gekeken worden naar stoffen die betrokken zijn bij de botopbouw. Deze controle gaat via
bloedafname in het ziekenhuis, meestal tijdens een poliklinische controle.
Uw dokter bespreekt met u op welke termijn de uitslagen bekend zijn en aan u worden verteld. In
sommige gevallen kunnen u en uw behandelaar afspreken om alleen bij een afwijkende uitslag dit
door te geven.
In geval van een zwangerschap of zwangerschapswens worden de phenylalanine waarden veel
strenger onder controle gehouden en wordt meer frequent bloed onderzoek verricht. (zie
’
Zwangerschap’
)
.
Botmassa
De botmassa kan bij mensen met PKU verminderd zijn. Tijdens de controle kan de internist de
belangrijkste factoren die een rol spelen bij de botopbouw bespreken, zoals inname van calcium en
vitamine D en lichamelijke activiteit.
De botmassa van de patiënt kan gemeten worden met een DEXA-scan (speciaal soort röntgenfoto).
Als de botmassa normaal is, wordt de DEXA-scan na ongeveer vijf jaar herhaald. Bij een lage maar
nog net normale botmassa wordt geadviseerd om meer aan lichaamsbeweging te doen. Ook wordt
de inname van calcium en vitamine D en K nagegaan en zo nodig verbeterd. De DEXA-scan wordt
dan na ongeveer twee à drie jaar herhaald.
Bij een te lage botmassa wordt geadviseerd om meer aan lichaamsbeweging te doen en wordt
soms extra calcium, vitamine K en vitamine D voorgeschreven. De DEXA-scan wordt dan na
ongeveer één à twee jaar herhaald.
Cognitie en sociale vaardigheden
Eventuele problemen in de cognitieve vaardigheden (denkfuncties van de hersenen) en sociale
vaardigheden (omgang met anderen) kunnen door de internist worden nagevraagd. Ook het
hebben van een chronische ziekte kan invloed hebben op het sociaal en emotioneel functioneren.
Indien zich problemen voordoen, of er is twijfel over eventuele problemen, kan de patiënt worden
doorverwezen naar de psycholoog voor verdere testen. Eventueel kan extra begeleiding worden
opgestart en kunnen passende adviezen ten aanzien van bijvoorbeeld opleidingsniveau of
werksituatie worden gegeven.