Januari 2012
20
Neurologische vaardigheden
Bij mensen met PKU kunnen problemen op neurologisch gebied ontstaan, bijvoorbeeld problemen
in de aansturing van bewegingen. De internist kan dit nagaan aan de hand van vragen en
lichamelijk onderzoek. Als problemen van neurologische aard ontstaan, of hier is twijfel over,
wordt overwogen de patiënt door te verwijzen naar de neuroloog.
Sociale situatie
De internist kan bij bezoek aan de polikliniek na gaan of de ziekte van de patiënt problemen
veroorzaakt in het dagelijks leven of binnen het gezin. Bij behoefte aan extra steun of begeleiding,
op gebied van werk, scholing of gezinsleven, kan de patiënt doorverwezen worden naar het
maatschappelijk werk.
Erfelijkheid
De erfelijkheid van PKU wordt door de internist met u besproken. Indien daar behoefte aan is, kunt
u een verwijzing naar de klinisch geneticus krijgen. Dit is, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid
van ziekten. Hij kan de erfelijkheid nogmaals met u doornemen en ook de gevolgen binnen uw
gezin en familie met u bespreken.
Zwangerschap
Bij een zwangerschapswens en tijdens een zwangerschap wordt de phenylalanine waarden veel
strenger onder controle gehouden. Dit in verband met maternale PKU, waarbij door hoge
phenylalanine waarden bij de aanstaande moeder afwijkingen bij het ongeboren kind ontstaan.
Poliklinische controle door de internist vindt ongeveer elke vier à zes weken plaats, daarnaast
worden de phenylalanine waarden zeer frequent gecontroleerd, met daarbij striktere grenzen.
Over het algemeen wordt ongeveer 2 maal per week de phenylalanine waarde bepaald, de
streefwaarde hierbij is 120-240 µmol l/L.
Rondom de bevalling zijn geen speciale maatregelen nodig en patiënten met PKU mogen, als de
baby gezond is, borstvoeding geven.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten vervult een belangrijke rol in de
begeleiding van de patiënt. Over het algemeen bezoekt u de diëtist ongeveer eenmaal per jaar,
meestal in combinatie met een bezoek aan de internist. Belangrijke aandachtspunten tijdens het
consult zijn het dieet (zie ‘Dieet). Daarnaast heeft de diëtist aandacht voor belangrijke zaken die
hiermee verbonden zijn zoals de laboratorium uitslagen, advies wat betreft het dieet bij ziek zijn en
de psychosociale belasting van een dieet.
Als tussen de controles door nog vragen zijn met betrekking tot het dieet kan per telefoon of email
contact worden opgenomen met de diëtist.
Dieet
Tijdens controle worden eventuele knelpunten of moeilijkheden binnen het dieet besproken. Het
dieet wordt bij veranderingen in het dagelijks leven aangepast door de diëtist. Er wordt ook
gekeken naar de volwaardigheid van het dieet.
De diëtist kan u begeleiden bij het volgen van het dieet, kan adviezen geven over het toepassen
van het dieet en kan aanbevelingen doen over toegestane en niet-toegestane voedingsmiddelen
en eventuele alternatieven. Ook nieuwe ontwikkelingen op gebied van dieetproducten en
dieetpreparaten worden besproken.