Januari 2012
22
Laboratoriumonderzoek
Bij mensen met tyrosinemie wordt geregeld bloed en/of urine onderzoek gedaan. Hierbij wordt
gekeken naar het effect van het medicijn NTBC op de tyrosinemie. Dit gebeurt door het meten van
een aantal stoffen in de urine (δ-ALA en succinylaceton) en het bloed (succinylaceton). Daarnaast
wordt gekeken naar eventuele bijwerkingen van het medicijn (te laag aantal witte bloedcellen of
bloedplaatjes). Het advies is om te controleren op leverproblemen, zoals levercelverval,
verminderde bloedstolling en geelzucht. Daarnaast kan worden gekeken naar een stof in het bloed
die verhoogd kan zijn bij een tumor in de lever (AFP, alfa foeto proteïne).
Ook worden vaak eventuele nierproblemen gecontroleerd door de nierfunctie te beoordelen.
Verder wordt gekeken naar tekenen van bloedarmoede en eiwit en/of suikers in de urine.
Tenslotte wordt gekeken naar factoren die een rol spelen bij botopbouw en botafbraak.
Ongeveer één keer per jaar wordt onderzoek gedaan naar andere stoffen in het bloed. Daarbij
wordt gecontroleerd op alle andere aminozuren (om te kijken of er daarvan tekorten zijn),
vitamines (o.a. vitamine B en D) en mineralen en spoorelement (zoals calcium, zink en selenium).
De arts laat weten wanneer de uitslagen van het onderzoek worden besproken. Soms spreekt u
samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Cognitieve vaardigheid
De internist vraagt naar eventuele problemen in de cognitieve vaardigheden (denkfuncties van de
hersenen). Bij problemen of bij twijfel kan de patiënt worden doorverwezen naar de psycholoog.
Hij test u verder. Daarna kan eventueel extra begeleiding worden opgestart. Daarbij horen
passende adviezen over bijvoorbeeld opleidingsniveau of werksituatie.
Leverproblemen
Mensen met tyrosinemie hebben, ondanks behandeling met NTBC, een verhoogd risico op het
ontwikkelen van levercirrose of leverkanker. Daarom wordt, zo als hierboven beschreven,
bloedonderzoek gedaan. Daarnaast worden echo’s en MRI-scans van de lever gemaakt. Bij een
verdenking op leverkanker wordt meestal een levertransplantatie overwogen.
Dit is geen gemakkelijke afweging. De operatie en de directe periode erna zijn immers niet zonder
risico’s. Ongeveer 10 procent van de patiënten overlijdt bij de operatie of de eerste vijf jaar erna.
Ook op langere termijn kunnen afstotingsreacties plaatsvinden. Om afstoting van de nieuwe lever
tegen te gaan, moet de patiënt levenslang afweer-onderdrukkende medicijnen gebruiken. Na
transplantatie is de omzetting van tyrosine in de lever normaal. Maar in de nieren ontbreekt het
enzym nog steeds. Controle blijft dus nodig. Het is nog onduidelijk of de levertransplantatie de
noodzaak van het gebruik van NTBC met dieet voor altijd wegneemt.
Opsporing en behandeling bij leverkanker
Door goed naar AFP en echo of MRI te kijken, worden afwijkingen in de lever die tot leverkanker
kunnen uitgroeien, vroegtijdig opgespoord. Een verhoging van AFP of een afwijking op de echo of
MRI betekent niet direct een levertransplantatie. Daarvoor is eerst herhaling van het onderzoek
nodig. Als levertransplantatie dan inderdaad nodig is, volgt bespreking met het
levertransplantatieteam in UMC Groningen. Daarna volgen soms nog verdere onderzoeken in
Groningen. Dit gebeurt om alles goed in kaart te brengen en alle argumenten goed af te wegen.
Daarbij wordt u ook uitgebreid begeleid door het levertransplantatieteam en de arts metabole
ziekten in Groningen. De vroege opsporing is ook van groot belang voor een optimaal
vervolgtraject.
Nierproblemen
Jaarlijks wordt de nierfunctie bekeken. Bij optimale behandeling worden geen problemen met de
nieren verwacht. Als wel afwijkingen worden gevonden, zoals verlies van eiwitten, aminozuren,