Januari 2012
23
suikers en andere stoffen via de urine en bloedarmoede, is het soms nodig om het dieet aan te
passen. Ook is het mogelijk extra stoffen te geven, zoals vitamine D en fosfaat.
Oogklachten
Het gebruik van NTBC veroorzaakt een verhoogd gehalte tyrosine. Dit kan oogklachten
veroorzaken. Om deze klachten te voorkomen, wordt gestreefd naar een zo laag mogelijk tyrosine
gehalte. Dit kan door een eiwitbeperkt dieet te volgen.
De oogklachten variëren van jeukende, gevoelige ogen en overgevoeligheid voor licht, tot troebel
worden of beschadiging van het hoornvlies. De internist vraagt bij poliklinische controle naar
oogklachten. In geval van oogklachten kan de patiënt worden doorgestuurd naar de oogarts. Zo
nodig wordt ook het dieet van de patiënt bijgesteld.
Neurologische crisis
Bij adequaat gebruik van NTBC treden de problemen van een ‘porfyrie-achtige crisis’, zoals eerder
beschreven, niet op.
Botmassa
De botmassa kan bij mensen met tyrosinemie verminderd zijn. Dit kan komen door verlies van
belangrijke stoffen voor de botopbouw via de urine, maar ook doordat minder eiwit in de voeding
zit. Door het innemen van het aminozuurmengsel worden eventuele tekorten tegengegaan. De
internist controleert de botopbouw. Dat gebeurt door middel van bloedonderzoek. Zo nodig
schrijft hij extra voedingsstoffen voor naast het aminozurenmengsel, zoals fosfaat, calcium en
vitamine D. Als er aanwijzingen zijn voor problemen met de botopbouw kan een skeletfoto worden
gemaakt.
Zwangerschap
Een hoog phenylalanine- en tyrosine gehalte kan schadelijk zijn voor het ongeboren kind. Zowel in
de tijd voor de bevruchting als tijdens de zwangerschap moeten deze waarden laag worden
gehouden. Bij een kinderwens wordt, liefst minimaal drie maanden voor een zwangerschap en
tijdens de zwangerschap zelf, het phenylalanine- en tyrosine gehalte streng gecontroleerd. Er zijn
aanwijzingen dat NTBC schadelijk kan zijn voor het ongeboren kind. Er is echter nog zeer weinig
ervaring mee. Daarom is het niet bekend of (en zo ja in welke dosis) het medicijn NTBC tijdens
zwangerschap veilig kan worden gebruikt. Borstvoeding wordt ontraden bij het gebruik van NTBC.
NTBC heeft bij mannen geen invloed op de vruchtbaarheid.
Sociale situatie
Bij een bezoek aan de polikliniek gaat de internist na of er problemen zijn in de thuissituatie. Als u
extra steun of begeleiding nodig heeft op gebied van werk, scholing of gezinsleven, wordt u
doorverwezen naar het maatschappelijk werk.
Daarnaast kan een chronische ziekte zoals tyrosinemie een zware (geestelijke) belasting zijn voor
de patiënt en zijn naasten, onder andere door het risico op leverkanker. Een psycholoog kan hierbij
eventueel extra begeleiding bieden (zie ook ‘Overige aandachtspunten – Chronische ziekte’).
Erfelijkheid
De internist bespreekt de erfelijkheid van tyrosinemie met u. Als daar behoefte aan is, krijgt u een
verwijzing naar de klinisch geneticus. Dat is een arts die is gespecialiseerd in erfelijkheid van
ziekten. Hij kan de erfelijkheid nogmaals met u doornemen. Ook kan hij de gevolgen binnen uw
gezin en familie met u bespreken.