Januari 2012
6
2
Tyrosinemie type 1
Tyrosinemie is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte. Daarbij werkt een enzym dat tyrosine
afbreekt (fumarylacetoacetaat hydrolase, FAH) niet goed. Een enzym is een hulpstof die ervoor
zorgt dat een bepaalde stof in het lichaam kan worden omgezet in een andere stof.
Tyrosine is een aminozuur. Aminozuren zijn de bouwstenen voor eiwitten. Doordat tyrosine niet
goed wordt afgebroken, stapelen de tussenstoffen van het afbraakproces (onder andere
succinylaceton) zich in het lichaam op. Deze tussenstoffen zijn erg schadelijk voor het lichaam. Dit
geldt vooral voor de cellen waar de afbraak van tyrosine plaatsvindt, namelijk de lever en de
nieren.
Schade kan worden voorkomen door behandeling met een medicijn en een speciaal eiwitbeperkt
dieet. Het dieet moet levenslang worden gevolgd. Phenylalanine, dat ook een aminozuur
(
bouwsteen voor eiwitten) is, wordt door het lichaam omgezet in tyrosine. In het dieet moet de
patiënt daarom zowel tyrosine als phenylalanine in meerdere of mindere mate vermijden.
De ziekte zit in het hielprik screenings-onderzoek. Daardoor worden in Nederland in principe alle
kinderen met tyrosinemie vroeg opgespoord. Ze kunnen dan direct worden behandeld. Daardoor
kan schade worden voorkomen.
Cijfers
Tyrosinemie komt in Nederland bij ongeveer 1 op 100.000 pasgeborenen voor. Dat betekent dat
gemiddeld in Nederland elk jaar twee kinderen met tyrosinemie worden geboren.
2.1
Presentatie
Voor de hielprik
In het verleden kregen patiënten last van ernstige lever- en nierproblemen. Dat gebeurde voordat
tyrosinemie met behulp van de hielprik werd opgespoord en voordat hiervoor een medicijn werd
ontwikkeld. Daarbij werd onderscheid gemaakt tussen drie vormen:
1-
een infantiele (zeer vroege) vorm. Daarbij kregen kinderen binnen twee maanden na de
geboorte klachten.
2-
Een vroege vorm, waarbij de klachten tussen 2 en 6 maanden tot uiting kwamen.
3-
Een late vorm, die pas na zes maanden tot klachten leidde.
Kinderen met de infantiele of zeer vroege vorm hadden vooral last van bloedingen en
vochtophoping. Daarbij ging het met name om de buik, doordat de lever niet goed werkte. Verder
hadden ze voedingsproblemen en groeiden ze minder goed dan normaal. De prognose van deze
kinderen was erg somber. De kinderen overleden in het eerste levensjaar. Uitzonderingen waren
kinderen die op tijd een levertransplantatie konden krijgen.
Hielprik
Symptomen
Tyrosinemie
Aanvullend
onderzoek
NTBC
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Dieet