Januari 2012
7
Bij de vroege vorm kregen de kinderen tussen de 2 en 6 maanden vaak klachten als (minder)
ernstige bloedingen, vochtophopingen, grote lever, voedingsproblemen, te lage bloedsuiker en ook
nierproblemen. Door de nierproblemen kon ook rachitis of Engelse ziekte ontstaan. De prognose
van deze groep was minder ongunstig dan die van kinderen met de zeer vroege vorm. Toch
overleed ook van deze patiënten een grote groep voor het einde van het eerste levensjaar. Dit
kwam vooral door de gevolgen van het falen van de leverfuncties, tenzij het kind een
levertransplantatie kon krijgen.
Bij de late vorm ging het vooral om klachten rond een dikke buik door de vergrote lever, rachitis en
neurologische problematiek. Soms ook heftige aanvallen van buikpijn. De prognose van deze
kinderen was veel beter. Wel ontwikkelde een aantal van deze kinderen leverkanker (net als de
kinderen met de andere vormen die wel de eerste jaren overleefden). Daardoor was alsnog
levertransplantatie noodzakelijk.
Dit alles veranderde door twee ontwikkelingen:
-
een medicijn
-
de hielprikscreening bij pasgeborenen.
Na de hielprik
Kinderen die worden opgespoord met de hielprikscreening worden direct na diagnose behandeld.
Dit gebeurt met een medicijn (NTBC) en een eiwitbeperkt dieet. Hierdoor worden alle
bovenstaande klachten voorkomen. Patiënten die wel al klachten hebben, herstellen van
bestaande nier- en leverfunctieproblemen. Of hiermee bij alle patiënten altijd leverkanker kan
worden voorkomen, is nog niet duidelijk. De ervaringen stemmen hoopvol.
Om de patiënt goed in de gaten te houden, wordt bloedonderzoek gedaan. Ook worden echo’s en
scans van de lever gemaakt. Verder worden bloed en urine nagekeken om te controleren of de
behandeling goed verloopt en in hoeverre de lever en nierfuncties inderdaad goed blijven.
Door gebruik van het medicijn NTBC worden de meest schadelijke stoffen verminderd. Dit leidt
echter wel tot een verhoging van tyrosine. Een heel hoog tyrosinegehalte kan oogklachten geven
(
zoals afwijkingen van het hoornvlies, prikkeling van de ogen of lichtschuwheid). En mogelijk ook
een verminderde intellectuele ontwikkeling. Een oogarts controleert de oogproblemen bij
patiënten. Als de tyrosinewaarde wordt verlaagd, verdwijnen deze klachten altijd weer.
Er is nog veel onbekend over mogelijke problemen van de geestelijke ontwikkeling. Het is niet
bekend uit de periode dat nog geen NTBC werd gebruikt. Dat komt omdat toen vooral aandacht
werd besteed aan het in leven houden van de patiënten. Er werd dus minder op de geestelijke
ontwikkeling gelet. Internationale onderzoeken laten wel verminderde intelligentie zien bij
patiënten met tyrosinemie. In welke mate dat het geval is, wordt uit die onderzoeken niet
duidelijk. Ook de oorzaak is nog onduidelijk. Het kan gaan om te hoge tyrosinewaardes. Mogelijk
spelen ook andere afwijkingen van andere aminozuren, zoals phenylalanine, een rol.
Daarnaast kan bij tyrosinemie een vergroting van het hart ontstaan. Deze vergroting leidt eigenlijk
nooit tot klachten. Bovendien verbetert het altijd snel na starten van de behandeling. Daarna is
geen controle meer nodig.
Voordat behandeling met NTBC mogelijk was, waren er soms patiënten die gedurende een periode
neurologische klachten kregen. Hierbij was vaak sprake van tintelingen of pijnklachten. Ook waren
er problemen van het autonome zenuwstelsel (bijvoorbeeld hoge bloeddruk, snelle hartslag of
darmproblemen in de zin van acute buikpijn). Soms ontstonden hierbij ook