Januari 2012
8
verlammingsverschijnselen. In de ergste gevallen kon dat zelfs leiden tot de noodzaak van
kunstmatige beademing. Zo’n periode wordt ‘porfyrie-achtige crisis’ genoemd. Bij goede
behandeling met NTBC treden deze klachten niet op.
Mensen met tyrosinemie hebben een normale levensverwachting.
2.2
Diagnose
Om de ziekte vast te stellen, wordt onderzoek gedaan naar stoffen die zich ophopen in de urine of
in het bloed. Het ophopen gebeurt door verminderde afbraak.
Bij mensen met tyrosinemie is in bloed en urine een verhoogde waarde van succinylaceton
(
schadelijk afbraakproduct van tyrosine). Daarnaast is de tyrosinewaarde (en phenylalanine) in het
bloed verhoogd. Verder wordt onderzoek gedaan naar de activiteit van het FAH-enzym in witte
bloedcellen. Tenslotte wordt gezocht naar de genafwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van
de patiënt. Door de genafwijking kan het enzym niet goed zijn werk doen.
De diagnose tyrosinemie wordt gesteld:
-
door het aantonen van een verhoogd succinylaceton in bloed en/of urine
-
en een verminderde activiteit van het FAH-enzym.
De uitslagen moeten worden bevestigd door de afwijking(en) in het DNA. Alleen een verhoogd
tyrosinegehalte in het bloed zonder afwijkend succinylaceton is geen aanwijzing voor tyrosinemie
type I.
Aanvullend onderzoek
Na bevestiging van de diagnose wordt verder bloedonderzoek gedaan om de lever- en nierfuncties
te bekijken. Ook wordt bloedonderzoek gedaan en een echo (of MRI-scan) van de lever gemaakt.
Doel is om te bekijken of er aanwijzingen zijn voor de ontwikkeling van leverkanker. Ook als deze
aanwijzingen er wel zijn, verdwijnen ze bijna altijd na starten van behandeling met NTBC.
Het advies is om bij broers en zussen te kijken of er sprake is van aanwijzingen voor tyrosinemie
type I. Ook is het raadzaam bij ouders de afwijking in het DNA vast te stellen. Daardoor kan later
prenatale diagnostiek plaatsvinden.
Prenatale diagnostiek is diagnostiek tijdens de zwangerschap. Tijdens de zwangerschap kan
onderzoek worden gedaan bij het ongeboren kind om vast te stellen of het kind tyrosinemie type 1
heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. Er kan in het vruchtwater worden
gemeten wat het gehalte van succinylaceton is. Daarnaast kan bij een vlokkentest de activiteit van
het FAH-enzym worden gemeten. Ook kan DNA-diagnostiek worden ingezet. Deze onderzoeken
zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico
(
minder dan 1-2 procent) op een miskraam als gevolg van de test.
Het is een moeilijke keuze om prenatale diagnostiek te laten verrichten. Het advies is om deze
keuze met uw kinderarts of de klinisch geneticus te bespreken. Daardoor kunt u een goede
afweging maken van de voor- en nadelen.
2.3
De behandeling
Mensen met tyrosinemie worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dat
gebeurt door een kinderarts of internist en een diëtist, allen gespecialiseerd in
stofwisselingsziekten. De behandeling van tyrosinemie bestaat uit het medicijn NTBC (Nitisinon).
Dit in combinatie met een tyrosine en phenylalanine beperkt dieet.