Januari 2012
9
NTBC (Nitisinon)
Als de diagnose wordt vermoed op basis van verhoogd succinylaceton, wordt gestart met NTBC. Dit
medicijn stopt de afbraak van tyrosine. Dat gebeurt een aantal stappen eerder in het
afbraakproces dan dat de genafwijking dat doet. Hierdoor ontstaan minder schadelijke stoffen. De
schadelijke gevolgen voor het lichaam worden hierdoor zo veel mogelijk beperkt. Wel komen nu
andere stoffen vrij. Die kunnen, in mindere mate, ook schadelijk zijn voor het lichaam. Daarom
wordt dit medicijn gecombineerd met een dieet. Daardoor kan de hoeveelheid van deze stoffen in
het lichaam worden beperkt.
NTBC wordt in principe tweemaal per dag ingenomen. Opname van het medicijn lijkt het beste als
het meer dan één uur voor of langer dan twee uur na een maaltijd wordt ingenomen. De capsules
kunnen heel worden ingenomen of opengemaakt en opgelost in water. Direct na oplossen of
mengen innemen.
Mogelijke bijwerkingen van Nitisinon:
-
oogklachten (jeuk, lichtschuwheid of ontsteking),
-
huidklachten,
-
een laag aantal bloedplaatjes of witte bloedcellen. Dit is tijdelijk.
Dieet
De behandeling van tyrosinemie bestaat naast NTBC uit een eiwitbeperkt dieet. Producten met
veel eiwit (zoals vlees, kip, eieren, brood, melk en melkproducten, noten, peulvruchten en pasta)
zijn in (zeer) beperkte mate toegestaan. Voor zuigelingen betekent dit speciale tyrosine- en
phenylalaninevrije flesvoeding. Dit kan worden afgewisseld met moedermelk of gewone
zuigelingenvoeding.
Mensen met tyrosinemie krijgen door hun strenge dieet onvoldoende eiwitten en andere
voedingsstoffen binnen. Eiwitten zijn bouwstenen voor het lichaam en een bron van energie.
Daarom krijgen alle patiënten een speciaal mengsel met alle aminozuren (de bouwstenen van
eiwitten) behalve tyrosine en phenylalanine. Dit mengsel bevat daarnaast ook mineralen en
vitamines.
U en/of uw kind worden bij uw dieet begeleid door een diëtist. De diëtist is gespecialiseerd in
erfelijke stofwisselingsziekten. Een handig hulpmiddel is de ‘Eiwitvariatielijst’ uit het handboek
voor phenylketonurie (PKU). Het handboek wordt uitgegeven door de Nederlandse PKU Vereniging
(
zie
www.pkuvereniging.nl
). PKU is een andere stofwisselingsziekte, maar de eiwitbeperking is
vergelijkbaar met die bij Tyrosinemie type I.
Bij mensen met Tyrosinemie type I moet regelmatig de hoogte van de tyrosine en phenylalanine in
het bloed worden bepaald. Dit om te bekijken of de waardes niet te hoog of te laag zijn. Zo nodig
moet het dieet worden aangepast om te voorkomen dat de waarden te hoog of te laag worden.
Hiervoor kan de patiënt een bloedafname laten doen bij de poliklinische controle. In sommige
gevallen kan dit ook worden bepaald door middel van zogenoemde
bloedspots
.
Die kunt u thuis
maken en naar het laboratorium voor metabole ziekten sturen.
Een bloedspot is een kaartje met een voorgedrukte cirkel met filtreerpapier. Daarin moet de
bloeddruppel worden opgevangen. De druppel bloed voor het bloedspotkaartje kunt u met een
hielprikje of vingerprik verkrijgen. Een (gespecialiseerd) verpleegkundige of doktersassistent kan u
leren hoe u dit kunt doen.
Levertransplantatie
Voor patiënten die niet via de hielprik zijn gevonden en op jonge leeftijd klachten krijgen, geldt het
volgende:
Het ziekteproces is dan zo ver dat bij ongeveer 10 procent van de patiënten het medicijn NTBC niet
of niet voldoende meer zijn werk kan doen. In deze situaties is levertransplantatie noodzakelijk.