Oktober 2012
8
Klachten op lange termijn.
Hoge concentraties van ammoniak in het bloed en in de cellen bij de presentatie of tijdens een
ontregeling kunnen grote gevolgen hebben. Patiënten kunnen eraan overlijden of lopen soms
hersenschade op. Door deze schade kunnen zij een achterstand oplopen in de ontwikkeling op
cognitief (denken) en/of motorisch gebied (bewegen). Ontregeling kan zich op elke leeftijd
voordoen maar vindt vooral plaats in de eerste levensjaren doordat kinderen dan meer infecties
doormaken. Doordat hun hersenen nog in ontwikkeling zijn, lopen jonge kinderen makkelijker
hersenschade op tijdens een ontregeling dan oudere kinderen en volwassenen.
Door de behandeling met het dieet en de medicijnen wordt de kans om te ontregelen kleiner. Door
het gebruik van het noodprotocol kan ook in bijzondere omstandigheden een ontregeling worden
vermeden of een dreigende ontregeling kan snel worden hersteld. Hierdoor is tegenwoordig de
ontwikkeling van patiënten veel beter dan vroeger. Toch wordt bij mensen met OTCD (zowel bij
mannelijke patiënten als bij vrouwelijke dragers) vaker problemen gezien bij het denken en
concentreren, bij bewegen (variërend van een licht achterlopende ontwikkeling tot ernstige
bewegingsproblemen) en ook epilepsie of verminderd zicht door hersenschade kan voorkomen.
Bij mensen met OTCD kan de botmassa verminderd zijn. Hoewel in de praktijk geen problemen
ervan worden gezien, zou dit op latere leeftijd een groter risico op botbreuken kunnen geven.
2.2
Diagnose
De symptomen zijn de eerste aanwijzing voor het stellen van de diagnose.
Als een patiënt zich presenteert met de hierboven beschreven klachten, wordt onderzoek ingezet.
Bij mensen met OTCD wordt in het bloed en in de urine hoge waarden gevonden van ammoniak
en van sommige afvalstoffen (glutamine en alanine).
Er kan onderzoek verricht worden naar welk enzym niet of niet goed werkt.
Daarnaast wordt in het bloed gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van
de patiënt. Door die afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De definitieve diagnose ‘OTCD’ wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose
bevestigen.
Is de diagnose OTCD gesteld bij uw kind en zijn er nog andere kinderen (broertjes of zusjes) in het
gezin? Er zal ook worden gekeken of bij hen sprake is van OTCD.
2.3
Behandeling
Mensen met OTCD worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt door
een kinderarts of internist en een diëtist, allen gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
Als een patiënt zich presenteert met acute klachten of een ontregeling, volgt een opname in het
ziekenhuis. Behandeling wordt direct gestart om het teveel aan ammoniak te verminderen om
hersenschade te voorkomen. Dit gebeurt door middel van medicijnen en voldoende vocht en
voeding. Vaak wordt dit gegeven via een infuus of met een slangetje (sonde) via de neus naar de
maag. Soms zijn de waarden van het ammoniak in het bloed zo hoog dat het bloed wordt
schoongespoeld. Dit kan doormiddel van dialyse.
Naast de behandeling van de acute situatie krijgen mensen met OTCD een behandeling voor de
lange termijn. Deze behandeling bestaat uit een speciaal dieet, medicijnen en een noodprotocol
om de ziekte goed onder controle te houden. Veel vrouwelijke dragers van OTCD hebben maar een
beperkt tekort van het OTC-enzym en daardoor weinig klachten. Zij hebben daardoor soms
voldoende aan een heel licht, of soms helemaal geen dieet. Wel krijgen zij altijd een individueel
noodprotocol en extra begeleiding gedurende zwangerschap.