Februari 2012
15
Erfelijkheid
De erfelijkheid van LCHADD/MTPD wordt door de kinderarts met de patiënt en/of ouders
besproken. Indien daar behoefte aan is, kan ervoor gekozen worden een afspraak te maken met de
klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de erfelijkheid
nogmaals met u doornemen en ook de gevolgen binnen uw gezin en familie met u bespreken.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten en vervult een belangrijke rol in de
begeleiding van mensen met LCHADD/MTPD. De diëtist heeft vooral aandacht voor het dieet en de
volwaardigheid daarvan. Daarnaast let de diëtist op belangrijke zaken die hiermee zijn verbonden,
zoals de groei en ontwikkeling, eventuele voedingstekorten, de dieetmaatregelen van het
noodprotocol, de zelfstandigheid van de patiënt en psychosociale kwesties.
Poliklinische controle bij de diëtist
De controles zijn afhankelijk van de problemen en omstandigheden. Over het algemeen vinden in
de eerste levensjaren vaker controles plaats dan op latere leeftijd. Als tussentijds nog vragen zijn
met betrekking tot het dieet kan (bijvoorbeeld telefonisch of via email) contact worden
opgenomen met de diëtist.
Dieet
Tijdens controle worden eventuele knelpunten binnen het dieet besproken. Het dieet wordt op
basis van leeftijd en/of gewicht en bij veranderingen in het dagelijks leven aangepast door de
diëtist. De diëtist kan de patiënt en/of ouders begeleiden bij het volgen van het dieet, kan adviezen
geven over het toepassen van het dieet en kan aanbevelingen doen over toegestane en niet-
toegestane voedingsmiddelen en eventuele alternatieven. Ook worden nieuwe ontwikkelingen op
gebied van dieetproducten en dieetpreparaten besproken.
Overige aandachtspunten
Tijdens de controle is aandacht voor de groei en/of voedingstoestand. Bij over- of ondergewicht
wordt het dieet daarop aangepast. De diëtist geeft dieetadviezen om de hoeveelheid energie in de
voeding te verhogen (bij ondergewicht) of te verlagen (bij overgewicht). Hierbij wordt uiteraard
rekening gehouden met de factoren die van invloed zijn op de ziekte en de volwaardigheid van het
dieet.
Daarnaast heeft de diëtist ook aandacht voor eventuele tekorten die kunnen ontstaan bij
LCHADD/MTPD. Doordat bepaalde voedingsmiddelen niet of minder mogen worden gegeten,
kunnen namelijk tekorten ontstaan van bepaalde stoffen die belangrijk zijn voor het lichaam. Bij
tekorten kunnen dieetadviezen of voedingssupplementen worden gegeven.
De diëtist geeft uitleg over dieetmaatregelen in de eerste fase van een dreigende metabole
ontregeling. Op dat moment kan een metabole ontregeling vaak worden vermeden door in te
grijpen met dieetaanpassingen (bijvoorbeeld door vaker te eten en vooral suikers als energiebron
te gebruiken). Naast deze maatregelen blijft het belangrijk om contact op te nemen met de
kinderarts en het noodprotocol verder te volgen.
Verder is tijdens de controle aandacht voor de zelfstandigheid van de patiënt, omdat de patiënt
uiteindelijk zelf verantwoordelijkheid moet gaan nemen voor het dieet. Wanneer dit moment is,
hangt af van het kind en van de ouders. De diëtist kan ondersteuning bieden in het proces van
geleidelijk overgang van de verantwoordelijkheid van ouders naar de patiënt. Bijvoorbeeld door
uitleg te geven over de ziekte en het dieet aan de patiënt en door (de moeilijkheid van) het uit
handen geven van de verantwoordelijkheid met ouders te bespreken.