Februari 2012
21
diëtist uitgewerkt en uitgelegd. De internist kijkt ook naar de volwaardigheid van het dieet.
Doordat bepaalde voedingsmiddelen niet of minder mogen worden gegeten, kunnen tekorten
ontstaan van bepaalde stoffen, die belangrijk zijn voor het lichaam. Dit kan worden gecontroleerd
door middel van bloedonderzoek. Als er dan inderdaad tekorten zijn, kunnen hiervoor bijvoorbeeld
voedingssupplementen worden gegeven (zoals vetoplosbare vitamines en essentiële vetzuren).
Gewicht
Het is belangrijk om het gewicht goed in de gaten te houden. Door het dieet dat gevolgd moet
worden, is namelijk een groter risico op overgewicht. De diëtist kan u hier verder bij begeleiden.
Laboratorium onderzoek
Bij poliklinische controle wordt ongeveer één keer per jaar bloedonderzoek gedaan. Hierbij wordt
gekeken naar de hoeveelheid (zeer lange, lange, middellange en korte keten) vetzuren, tekenen
van spierafbraak en tekenen van leverproblemen. Deze uitslagen van het laboratorium onderzoek
worden met u besproken.
Daarnaast is het belangrijk om bij ziek zijn of acute klachten ook in het bloed te kijken naar de
suikerwaarde en tekenen van spierafbraak.
Cognitieve ontwikkeling
Alleen als in het verleden sprake is geweest van een ernstig lage bloedsuikerspiegel kan de
cognitieve ontwikkeling (de denkfunctie van de hersenen) verstoord zijn. Iemand heeft een ernstig
lage bloedsuikerspiegels als hij niet meer zelf kan eten of drinken. Als dit zich nooit heeft
voorgedaan dan is deze denkfunctie van mensen met LCHADD/MTPD over het algemeen volledig
normaal. Als de cognitieve ontwikkeling minder goed is, wordt de patiënt vaak begeleid door de
huisarts, mantelzorg (familie en vrienden), zo nodig een voogd of begeleider en eventueel door de
psycholoog/neuroloog of maatschappelijke werk.
Ook het hebben van een chronische ziekte, zoals LCHADD/MTPD, kan grote invloed hebben op de
sociale ontwikkeling en het welbevinden van de patiënt en zijn familie. Een psycholoog kan hierbij
eventueel extra begeleiding bieden.
Spierproblemen
Bij mensen met LCHADD/MTPD worden vaak klachten gezien van spierpijn, stijfheid van spieren en
spierafbraak, met name na periodes van langdurige inspanning of langdurig niet eten (vasten).
Spierafbraak is een ongewenste situatie omdat het de nieren zou kunnen beschadigen als het lang
aanhoudt. Bij klachten kan worden doorverwezen naar de neuroloog of de fysiotherapeut voor
verdere testen en eventuele individuele begeleiding.
Hartproblemen
Bij sommige mensen met LCHADD/MTPD treden hartproblemen op. De problemen kunnen bestaan
uit een verdikking van de hartspier waardoor het hart een verminderde pompfunctie krijgt.
Daarnaast komen soms hartritmestoornissen (hartkloppingen) voor. Door het dieet zo goed
mogelijk te volgen, kunnen deze hartproblemen worden verminderd of worden tegen gegaan.
Bij (dreigende) metabole ontregeling (zoals bij ziek zijn, koorts of lang vasten) kunnen ook
hartproblemen ontstaan.
Bij patiënten met hartproblemen wordt ongeveer elke één à twee jaar een hartfilmpje en/of een
echo van het hart gemaakt. Hiervoor komt u onder controle van de cardioloog. De internist zal
ervoor zorgen dat de cardioloog op de hoogte is van de problemen die bij LCHADD/MTPD kunnen
ontstaan.
Als een (dreigende) metabole ontregeling ontstaat, wordt ook gekeken naar de hartproblemen
door middel bloedonderzoek en eventueel een echo van het hart.