Februari 2012
22
Oogproblemen
Bij mensen met LCHADD/MTPD kunnen problemen ontstaan van het gezichtsvermogen. Dit wordt
waarschijnlijk veroorzaakt doordat de oogzenuw beschadigd raakt. Problemen die zich vaak
voordoen, zijn: uitval van delen van het gezichtsveld, slechter kleuren zien en slechter zien in het
donker. Ongeveer één keer per jaar vindt er een controle bij de oogarts plaats.
Zenuwproblemen
Bij mensen met LCHADD/MTPD ontstaan op lange termijn vaak zenuwproblemen. Waarschijnlijk is
dit het gevolg van schade aan de zenuwcellen door de niet-afgebroken lange keten vetzuren.
Door schade aan de zenuwen kunnen vooral de spieren in onderarmen en onderbenen niet goed
worden aangestuurd. Hierdoor kan spierzwakte ontstaan en kan het gevoel in de huid minder
worden. Dit neemt vaak geleidelijk toe. Er wordt gekeken naar zenuwproblemen door het
uitvoeren een onderzoek naar de zenuwgeleiding (een ElectroMyoGram, EMG).
Bij klachten vindt gemiddeld één maal per jaar controle plaats bij de neuroloog.
Sociale situatie
De internist gaat bij bezoek aan de polikliniek na of de ziekte van de patiënt problemen
veroorzaakt in het dagelijks leven of binnen het gezin. Bij behoefte aan extra steun of (praktische)
begeleiding voor het gezin, kan de patiënt (en zijn gezin) worden doorverwezen naar het
maatschappelijk werk.
Zwangerschap
Een zwangerschap heeft vaak invloed op de stofwisseling van de aanstaande moeder. Vooral in het
begin van de zwangerschap, maar ook in de latere fase, heeft het lichaam vaak een grotere
behoefte aan energie. Daarnaast hebben sommige vrouwen heel veel last van braken tijdens de
eerste periode van de zwangerschap. Dit kan uiteraard extra lastig zijn voor patiënten met
LCHADD/MTPD. Het wordt sterk aangeraden om al vóór een eventuele zwangerschap advies in te
winnen bij de diëtist, zodat de patiënt goed voorbereid aan de zwangerschap kan beginnen.
Ook tijdens de zwangerschap zullen vaker controles bij de internist en diëtist nodig zijn. De
begeleiding van de zwangerschap zelf, kan plaatsvinden bij een verloskundige of gynaecoloog.
Rondom de bevalling is het ook van groot belang dat er voldoende energie (suiker) beschikbaar is.
Dit kan bijvoorbeeld door middel van een infuus met (extra) suiker. Het is daarom noodzakelijk om
in het ziekenhuis te bevallen.
Vrouwen met LCHADD/MTPD kunnen borstvoeding geven als zij dat willen.
Erfelijkheid
De erfelijkheid van LCHADD/MTPD wordt door de internist met de patiënt besproken. In specifieke
situaties kan ervoor gekozen worden een afspraak te maken met de klinisch geneticus, een arts
gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de erfelijkheid nogmaals met u doornemen en
ook de gevolgen binnen uw gezin en familie met u bespreken.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten en vervult een belangrijke rol in de
begeleiding van mensen met LCHADD/MTPD. De diëtist heeft vooral aandacht voor het dieet en de
volwaardigheid daarvan. Daarnaast let de diëtist op belangrijke zaken die hiermee zijn verbonden,
zoals de groei en ontwikkeling, eventuele voedingstekorten, de dieetmaatregelen van het
noodprotocol, de zelfstandigheid van de patiënt en psychosociale kwesties.