Mei 2012
13
•
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
○
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
○
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
○
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
○
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Routine laboratorium onderzoek:
-
Carnitine-profiel en vrij/totaal carnitine.
-
Frequentie: globaal één keer per jaar, vaker op indicatie (bijvoorbeeld bij vermoeidheid of
spierklachten)
.
○
Bij ziekte of acute klachten:
-
Zie maatregelen noodprotocol.
•
Beleid:
○
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van het laboratorium met
hen worden besproken.
Groei
•
Problemen:
○
Groeiachterstand, gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon.
•
Methode:
○
Lengte, gewicht en hoofdomtrek meten bij poliklinische controle, groeicurve bijhouden.
•
Beleid:
○
Bij groeiachterstand, bij onder/overgewicht of bij de wens om af te vallen, begeleiding door
diëtist intensiveren.
Niveau 3
Kinderen met MCADD hebben over het algemeen een normale groei. Uit een cohort studie
komt een neiging tot overgewicht naar voren, meer prominent in jongens dan in meisjes.
Waarschijnlijk ten gevolge van de dieetmaatregelen waarbij inname van (frequente) voeding
wordt aangemoedigd.
(
Derks et al., 2006).
Cognitieve ontwikkeling
•
Problemen:
○
Cognitieve ontwikkelingsachterstand mogelijk als gevolg van doorgemaakte metabole
ontregeling waarbij hypoglycemie/hyperammoniëmie/encefalopathie.
○
Zonder de hierboven genoemde problemen is een geheel normale cognitieve ontwikkeling te
verwachten.
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.