Mei 2012
14
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) cognitieve achterstand doorverwijzing naar kinderpsycholoog voor
aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Niveau 3
In de niet-gescreende populatie was de eerste presentatie meestal na ernstige metabole
ontregeling. Bij 33% van deze kinderen werd een cognitieve ontwikkelingsachterstand gezien
van uiteenlopende ernst. Zonder optreden van metabole ontregeling is de ontwikkeling
vergelijkbaar met de gemiddelde populatie.
(
Grosse et al., 2006;Joy et al., 2009);(Derks et al., 2006)
Sociale situatie
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van problemen in het dagelijks leven of
binnen het gezin zoals: opleiding, sporten, vrije tijd, opvoeding, omgang met een chronische
ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven aan derden en
voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Patiënt en/of ouders attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding neem contact op met de eigen huisarts. Zo nodig
doorverwijzen naar maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
○
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
○
Begeleiding van het kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatieverstrekking over het ziektebeeld.
○
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door het bespreekbaar
te maken bij poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is overweeg doorverwijzing naar
psycholoog of maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Geven van informatie over erfelijkheid van MCADD.
○
Indien ouders behoefte hebben aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking
tot de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten en is geïnformeerd door de kinderarts
metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige omstandigheden en eventuele problemen
van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
•
De frequentie van de poliklinische controles zijn afhankelijk van de problemen en
omstandigheden van de patiënt. Over het algemeen vinden in de eerste levensjaren vaker