Mei 2012
20
•
Methode:
○
Bij zwangerschapswens is goede informatie over eventuele problemen van belang.
Consultatie bij de diëtist wordt hiervoor aangeraden.
○
Bij een zwangerschap vindt begeleiding door de diëtist plaats.
○
Carnitine suppletie op indicatie.
○
Er is in principe een medische indicatie voor klinische bevalling.
•
Beleid:
○
Denk bij hyperemesis gravidarum, infectie of sectio caesarea aan het gebruik van het
noodprotocol.
○
Bij de neonaat:
-
MCADD bepalen in de eerste 24 uur.
-
Totdat de uitslag bekend is: bijvoeden.
-
Ongeacht de uitslag: Hielprik screening zoals gebruikelijk.
○
Als het kind gezond is, is er geen bezwaar tegen het geven van borstvoeding.
Niveau 3
Bij gezonde vrouwen wordt in het derde trimester, in gevoede conditie lage plasma waarden
gevonden van ketonlichamen. Tijdens vasten verhogen deze waarden in vergelijking tot de niet -
zwangere situatie.
(
Herrera, 2002)
Niveau 4
Het advies aan zwangere patiënten met MCADD om tijdens de zwangerschap en de partus
frequent koolhydraatbevattende voeding te nemen is op basis van expert opinion. Sluitend
onderzoek naar de maximale vastenperiode of optimaal beleid tijdens zwangerschap of partus
ontbreekt.
Cognitieve ontwikkeling
•
Bij verminderd cognitief functioneren of afwijkende sociale vaardigheden overleg met eigen
huisarts of verwijs door naar psycholoog of maatschappelijk werk voor begeleiding en
ondersteuning.
Sociale situatie
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen van de VKS
(www.stofwisselingsziekten.nl
).
•
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding overweeg doorverwijzing naar de huisarts,
maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Erfelijkheid
•
Indien de patiënt behoefte heeft aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking tot
de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
•
De frequentie van de poliklinische controles zijn afhankelijke van de problematiek en
omstandigheden van de patiënt.
•
Als er tussen de controles nog vragen zijn met betrekking tot het dieet kan telefonisch of (in de
meeste centra) via email contact worden opgenomen met de diëtist.