Mei 2012
7
Symptomen:
•
Zeer aspecifiek bij pasgeborenen.
•
Braken.
•
Ondertemperatuur.
•
Hypoketotische hypoglycemie.
•
Leverfunctiestoornissen.
•
Rhabdomyolyse en myoglobinurie.
•
Lethargie, somnolentie, encefalopathie, convulsies, coma.
2.2
Diagnostiek
Vaststellen diagnose MCADD:
•
Bloed acylcarnitine analyse: verhoging van middenketen lengte (C6-C12) acylcarnitines (vooral
C8 (octanoylcarnitine)) en relevante ratio’s (zoals bijvoorbeeld C8/C10 en C8/C2).
•
Urine organische zuren analyse: kenmerkende middenketen lengte dicarbonzuren en
glycinederivaten.
•
DNA-diagnostiek:
ACADM
mutatie-analyse.
•
Gouden standaard: enzymdiagnostiek (idealiter in lymfocyten) met phenylpropionyl-CoA als
substraat.
Aanvullend onderzoek
Indien de diagnose MCADD bij een patiënt bevestigd is, is genetische counseling geïndiceerd.
Tevens wordt aanbevolen om onderzoek naar MCADD bij ongescreende broers en/of zussen
binnen het gezin te verrichten en screening bij ouders te overwegen.
2.3
Behandeling
Dieetmaatregelen
De behandeling van MCADD bestaat uit levenslange voorzorgsmaatregelen om de gevolgen van
deficiënte vetzuuroxidatie op het niveau van middenketen vetzuren te voorkomen. In de normale
situatie, dus bij niet ziek zijn, zijn deze maatregelen eenvoudig waarbij de nadruk ligt op het
vermijden van langdurig vasten. Welke dieetafspraken worden gemaakt, hangt af van de maximale
vastentijd en verschilt per leeftijd. De dieetmaatregelen worden per patiënt vastgesteld en
ondersteuning van een in metabole ziekten gespecialiseerde diëtist is hierbij noodzakelijk. Hij zal
ook advies geven over dieetmaatregelen in ‘bijzondere omstandigheden’. Zo wordt over het
algemeen aangeraden om voor en na duurinspanning, inname van koolhydraten te waarborgen.
Voor advies tijdens ziekte of operatieve ingrepen verwijzen we naar het ‘noodprotocol’.
Niveau 3
Bij gezonde kinderen wordt na een periode van vasten gedurende de nacht een negatieve
correlatie gezien tussen de leeftijd en serumwaarden van beta-hydroxybutyrate, acetoacetate
en vrije vetzuren. Waarschijnlijk komt dit doordat bij jonge kinderen sprake is van een hogere
glucose turnover in vergelijking tot oudere kinderen.
(
Bonnefont et al., 1990;Lamers et al., 1985)
Niveau 4
Bij elke graad Celsius temperatuursverhoging, neemt de energie behoefte toe. De behandelaren
rekenen met 10% toename van de energiebehoefte per graad temperatuursverhoging.
Niveau 3
Bij gezonde kinderen worden tijdens ziek zijn eerder vrije vetzuren gezien dan in perioden
zonder ziek zijn.
(
Dixon and Leonard, 1992)