Februari 2012
12
○
Post-operatief:
-
Katabolisme voorkomen
-
Voorkomen van stress door adequate pijnstilling.
-
Controleren CK en glucose.
•
Anesthesie: Vermijden gasanesthetica indien mogelijk. Vermijd lange keten vetzuur bevattende
anesthesie (propofol en etomidate).
Cognitieve ontwikkeling
•
Problemen:
○
Cognitieve ontwikkelingsachterstand als gevolg van doorgemaakte hypoglycemie,
hyperammoniëmie / encefalopathie.
○
Bij goede metabole instelling zonder de hierboven genoemde problemen is een normale
cognitieve ontwikkeling te verwachten.
○
Sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van chronische ziekte en intensief dieet.
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) cognitieve achterstand doorverwijzing naar kinderpsycholoog voor
aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Spierproblemen
•
Problemen:
○
Spierzwakte, spierpijn en/of spierafbraak bij infectie (koorts), langdurige inspanning of
vasten.
○
Inspanningsintolerantie.
○
Verminderde spierkracht.
○
Hypotonie.
•
Methode:
○
Jaarlijkse evaluatie door fysiotherapeut en neuroloog in academisch centrum.
Nierfunctie
•
Problemen:
○
Bij extreme rhabdomyolyse is acuut nierfalen beschreven.
•
Methode:
○
Controle ureum, creat bij rhabdomyolyse.
○
Bij nierfalen dialyse.
Cardiale problemen
•
Problemen:
○
Hypertrofische cardiomyopathie.
○
Risico op hartritmestoornissen.
•
Methode:
○
Globaal één à twee jaarlijkse evaluatie bij cardioloog in academisch centrum. Op indicatie
frequenter.
Sociale situatie
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van problemen in het dagelijks leven of
binnen het gezin.