Februari 2012
19
Spierproblemen
•
Problemen:
○
Spierzwakte, spierpijn en/of spierafbraak bij infectie (koorts), langdurige inspanning of
vasten.
○
Inspanningsintolerantie.
○
Verminderde spierkracht.
○
Hypotonie.
•
Methode:
○
Jaarlijkse evaluatie door fysiotherapeut en neuroloog in academisch centrum.
Nierfunctie
•
Problemen:
o
Bij extreme rhabdomyolyse is acuut nierfalen beschreven.
•
Methode:
o
Controle ureum, creat bij rhabdomyolyse.
o
Bij nierfalen dialyse.
Cardiale problemen
•
Problemen:
○
Hypertrofische cardiomyopathie.
○
Risico op hartritmestoornissen.
•
Methode:
○
Globaal één à twee jaarlijkse evaluatie bij de cardioloog in academisch centrum. Op indicatie
frequenter.
Sociale situatie
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
•
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding doorverwijzen naar eigen huisarts. Overweeg
maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Zwangerschap
•
Problemen:
○
De fertiliteit wordt niet beïnvloed door VLCADD.
○
Graviditeit heeft invloed op het metabolisme en kan gepaard gaan met hyperemesis.
○
Bij de partus is vaak een hoge glucose behoefte bij verminderde intake.
•
Methode:
○
Bij zwangerschapswens is goede informatie over eventuele problemen van belang.
Consultatie bij de diëtist wordt hiervoor aangeraden.
○
Bij een zwangerschap vindt begeleiding door de diëtist plaats, vanaf de eerste fase.
○
Bij een zwangerschap kan begeleiding vanuit een verloskundige of gynaecoloog
plaatsvinden.
•
Beleid:
○
Bij de partus is een continu glucose infuus geïndiceerd en dus zal een klinische partus
moeten plaatsvinden, onder begeleiding van een gynaecoloog.
○
Als het kind gezond is, is er geen bezwaar tegen het geven van borstvoeding.
Erfelijkheid
•
Indien behoefte aan aanvullende uitleg en vragen toegespitst op erfelijkheid m.b.t. gezins- of
familiesituatie overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.