Maart 2012
11
overdracht (waaronder medische voorgeschiedenis, huidige problematiek en andere
bijzonderheden) en begeleiding van de patiënt en ouders bij deze overgang.
Poliklinische controles:
○
Minstens twee maal per jaar (eventueel verdeeld tussen kinderarts metabole ziekten en
(
kinder)neuroloog in hetzelfde UMC).
○
Vaker bij toename van klachten of bij andere problemen.
De kinderarts stelt zich bij de poliklinische controles op de hoogte van het beloop van de ziekte en
de gevolgen daarvan voor de patiënt. Hierbij zijn de volgende aandachtspunten aan van belang:
Groei
•
Problemen:
○
Achterblijvende lengtegroei en/of ondergewicht als gevolg van voedingsproblemen, braken
en diarree of protein-losing enteropathy.
•
Methode:
○
Meten van lengte en gewicht tijdens controle en bijhouden van de groeicurve.
○
Skeletleeftijd indien ernstige groeiachterstand.
•
Beleid:
○
Optimaliseren calorische intake.
○
Zo nodig voeding neus-maag sonde of gastrotomie (PEG) sonde (bij voorkeur geen
chirurgische ingrepen ivm risico op hemostase en trombose).
○
Begeleiding en dieetadviezen door diëtist.
Voedingsproblemen
•
Problemen:
○
Voedingsproblemen, anorexie, braken en/of reflux.
○
Op latere leeftijd vaak moeite met kauwen en kokhalzen.
○
Geen malabsorptie problemen, soms chronische diarree.
○
Risico op ‘protein-losing enteropathy’.
○
Groeiachterstand als gevolg van de voedingsproblemen.
○
Risico op aspiratiepneumonie als gevolg van slikstoornissen.
•
Methode:
○
Anamnese met betrekking tot voedingsproblemen, reflux, braken en defecatie.
○
Lichamelijk onderzoek en bijhouden groeicurve.
○
Minimaal 1x per jaar evaluatie bij diëtist, voor evaluatie van dieet (calorische intake en
volwaardigheid van voeding).
•
Beleid:
○
Bij reflux verdikken van voeding, houdingsadviezen en/of antireflux medicatie.
○
Bij ernstige aanhoudende voedingsproblemen en/of failure to thrive overwegen
sondevoeding via neus-maagsonde of gastrotomie.
○
Begeleiding en voedingsadviezen door diëtist.
○
Bij ‘protein-losing enteropathy’ wekelijks octreotide (subcutaan via insulfon), overwegen
MCT dieet, albumine transfusie en/of diuretica. Overwegen eenmalige toediening heparine
Rx (fraxiparine) en strenge stollingscontroles.
○
Bij problemen met kauwen, slikken en kokhalzen doorverwijzen naar logopedist.