Maart 2012
13
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Axiale hypotonie en hyporeflexie.
○
Ataxie als gevolg van (olivoponto)cerebellaire hypoplasie.
○
Epilepsie en/of convulsies, meestal goed reagerend op anti-epileptica.
○
Progressieve (perifere) neuropathie, leidend tot spierzwakte en atrofie.
○
‘
Stroke-like episodes’ met hemiplegie, convulsies, coma en/of stupor, meestal herstel in
dagen tot maanden, mogelijk uitgelokt door koorts, dehydratie en/of trauma.
•
Methode:
○
Anamnese en lichamelijk onderzoek.
○
MRI cerebrum: globaal één keer per vier jaar (cerebellaire atrofie, globale atrofie of
hydrocefalie).
○
Bij verdenking neuropathie: globaal één keer per drie jaar EMG (vertraagde zenuwgeleiding).
•
Beleid:
○
Controle bij (kinder)neuroloog ter evaluatie, begeleiding en behandeling van neurologische
problemen.
○
Bij ‘stroke-like episodes’: intraveneuze hydratatie ten tijde van episode en fysiotherapie voor
bevorderen van herstel in revalidatiefase.
Endocriene problemen
•
Problemen:
○
Schildklier: Hypothyreoïdie met laag FT4, hoog TSH, laag TBG. Onderzoek wijst uit dat de
betrouwbaarheid van deze metingen bij deze patiëntengroep verminderd is. In de
meerderheid van de gevallen is de hypothyreodie klinisch niet relevant.
○
Groei: Achterblijvende groei als gevolg van afwijkende IGF1 (GH sturing) of failure to thrive
en/of ondervoeding.
○
Puberteit: Bij vrouwen uitblijvende puberteitsontwikkeling bij hypergonadotroop
hypogonadisme, soms tevens hyperprolactinemie. Bij mannen normale
puberteitsontwikkeling, vaak met testiculaire atrofie.
○
Glucoseregulatie: Insuline resistentie en hyperinsulinemische hypoglycemie.
•
Methode:
○
Beoordeling van het Tanner Stadium bij poliklinische controle globaal vanaf 9 jaar.
○
Jaarlijks laboratorium controle van FT4 en TSH.
○
Bij achterblijvend puberteitsontwikkeling: aanvullend laboratorium onderzoek (suppletie
en/of eventuele anticonceptie afhankelijk van IQ).
○
Bij verdenking stoornis in de glucoseregulatie: aanvullend laboratorium onderzoek.
•
Beleid:
○
Bij persisterend verlaagd FT4 en verhoogd TSH: suppletie met levothyroxine.
○
Bij achterblijvende puberteitsontwikkeling doorverwijzen kinderendocrinoloog voor verder
evaluatie en eventuele begeleiding en behandeling. Bij vrouwen overwegen
hormoonvervangingstherapie.
Hart problemen
•
Problemen:
○
Hypertrofische (of gedilateerde) cardiomyopathie.
○
Cardiale effusie, meestal zonder klinische verschijnselen en met spontaan herstel.
○
Zelden congenitale afwijkingen.
○
Passagère cardiale ischemie of cardiale tamponade.