Maart 2012
14
•
Methode:
○
Jaarlijks evaluatie bij (kinder)cardioloog.
○
Overweeg echo cor ter evaluatie van cardiomyopathie en pericard effusie.
•
Beleid:
○
Behandeling en begeleiding door (kinder)cardioloog.
○
Fenestratie tussen pericard en pleura bij pericard vocht (consult
hematoloog/anesthesioloog).
Leverproblemen
•
Problemen:
○
Hepatomegalie.
○
Verhoogde transaminases, in eerste levensjaren, zonder klinische consequentie.
Normalisering vanaf drie tot vijf jaar, daarna passagère stijging bij ziek zijn.
○
Synthesefunctie stoornis van albumine en stolfactoren als gevolg van glycosyleringsdefect.
○
Hepatische fibrose en steatose.
•
Methode:
○
Bij (bekende) leverafwijkingen: echo lever globaal één keer per jaar.
○
Bij geen (bekende) leverafwijkingen: echo lever globaal één keer per 4 jaar.
•
Beleid:
○
Behandeling bij klinische gevolgen bij synthesefunctiestoornis van albumine en/of
stollingsfactoren.
Nierproblemen
•
Problemen:
○
Renomegalie met over het algemeen normale nierfunctie.
○
Nefrotisch syndroom of proteïnurie, kan bijdragen aan hypoalbuminemie/oedeem.
○
Renale tubulopathie of renale tubulus acidose, kan bijdragen aan failure to thrive.
○
Verhoogde echogeniciteit (m.n. cortex) en (micro)cysten.
•
Methode:
○
Echo nieren globaal één keer per twee jaar indien nodig ter evaluatie van grootte,
echogeniciteit en (micro)cysten.
○
Urine controle, globaal één keer per twee jaar, ter evaluatie van proteïnurie.
○
Bloedgas controle, globaal jaarlijks ter evaluatie van tubulaire acidose met electrolyten.
•
Beleid:
○
Bij nefrotische syndroom met klinische consequenties overwegen albumine transfusie en/of
diuretica.
○
Bij tubulaire acidose zo nodig corrigeren acidose, vooral bij ernstige en/of persisterende
failure to thrive.
Infecties
•
Problemen:
○
Verminderde immuun respons, onder andere als gevolg van verminderde chemotaxis van
neutrofielen en afwijkende complementen.
○
Vooral risico op ernstige infecties, met hoge mortaliteit, bij jonge kinderen.
○
Risico op ‘infantile catastrophic phase’ met hypoalbuminemia, anasarca, and respiratoire
insufficiëntie, vaak in combinatie met infecties en convulsies.
•
Methode:
○
Focus onderzoek bij ziek zijn door middel van anamnese, lichamelijk onderzoek en
laboratorium onderzoek.