Maart 2012
15
•
Beleid:
○
Bij ziek zijn, infecties, aanhoudend koorts, braken en/of diarree laagdrempelig contact met
kinderarts en opname, in verband met beperkte fysieke reserves.
○
Bij infecties intensieve behandeling met antipyretica, antibiotica en hydratatie met als doel
een ‘infantile catastrophic phase’ te voorkomen.
○
Bij recidiverende infectie overwegen antibiotica profylaxe.
○
Zo min mogelijk operatieve ingrepen, met een duidelijke voorkeur voor conservatief
behandeling.
Bloedstolling - Verhoogde bloedingsneiging
•
Problemen:
○
Risico op verhoogde bloedingsneiging als gevolg van verminderd factor II,V, IX, XI.
•
Methode:
○
Jaarlijks controleren coagulopathie door middel van laboratorium onderzoek.
•
Beleid:
○
Pre-operatief controleren op stollingstoornissen.
○
Bij stollingsstoornis en/of bloeding (per-operatief) corrigeren met behulp van fresh frozen
plasma.
○
Zo nodig evaluatie en begeleiding door (kinder)hematoloog.
Bloedstolling - Trombose risico
•
Problemen:
○
Risico op trombose als gevolg van verminderd AT III, proteïne C en S, vooral bij immobiliteit
(
rolstoelafhankelijk).
•
Methode:
○
Jaarlijks controleren coagulopathie door middel van laboratorium onderzoek.
•
Beleid:
○
Aandacht voor risico op trombose:
-
Zo veel mogelijk vermijden van immobiliteit (graag actieve en passieve
bewegingstherapie).
-
Ouders en betrokkenen inlichten over risico op en herkennen van trombose.
○
Bij aanwijzing voor (diep veneuze) trombose:
-
Zo snel mogelijk diagnosticeren en behandelen (Heparine 180 IU/kg, gedurende 6
maanden).
○
Zo nodig evaluatie en begeleiding door (kinder)hematoloog.
Vochtophoping
•
Problemen:
○
Risico op oedeemvorming als gevolg van hypoalbuminemie, nefrotische syndroom en/of
protein losing enteropathy en als gevolg van cardiomyopathie.
○
Risico op niet perifeer oedeem, cardiale effusie, ascites, pleurale effusie en/of anasarca, en
zelden hydrops foetalis.
○
Oedeemvorming kan progressief zijn en leiden tot cardiale decompensatie en respiratoire
dysfunctie met risico op overlijden.
○
Risico op ‘infantile catastrophic phase’ met hypoalbuminemie, anasarca, and respiratoire
insufficiëntie, vaak in combinatie met infecties en convulsies.