Maart 2012
16
•
Methode:
○
Anamnese met betrekking tot klinische symptomen.
○
Lichamelijk onderzoek naar oedeemvorming en tekenen van decompensatie.
○
Laboratorium onderzoek naar hypoalbuminemie.
○
Zo nodig evaluatie cardiale decompensatie door middel van echo cor.
•
Beleid:
○
Bij persisterend en/of ernstig oedeem overwegen albumine infusie en lasix.
○
Fenestratie tussen pericard en pleura bij pericard vocht.
○
Wekelijks Octreotide (s.c. door insuflon) bij protein losing enteropathie.
Oog problemen
•
Problemen:
○
Structurele afwijkingen: retinitis pigmentosa, cataract, retina degeneratie.
○
Visusstoornissen: (progressieve) myopie, vertraagde visuele rijping.
○
Afwijkende oogmotiliteit: strabismus convergent, abnormale oogbewegingen.
○
Tijdelijke blindheid bij ‘stroke-like’ episode.
•
Methode:
○
Oogheelkundige controle, naar zowel structurele afwijkingen als motiliteit stoornissen, door
de oogarts (globaal één keer per jaar).
•
Beleid:
○
Correctie van oogheelkundige afwijkingen door oogarts:
-
Operatieve correctie oogstand bij ernstige esotropie.
-
Optimaliseren visus bij refractieafwijking.
Skelet problemen
•
Problemen:
○
Osteopenie, met een verhoogd fractuur risico.
○
Contracturen van de gewrichten, waardoor verminderde bewegelijkheid.
○
Skelet deformaties: scoliose, kyfose, pectus carcinatum.
○
Zelden skeletdysplasie of dysostose multiplex fenotype.
•
Methode:
○
DEXA-scan ter evaluatie van de botdichtheid: globaal één keer per twee jaar (vanaf 16 jaar).
○
X-wervelkolom ter evaluatie van deformaties.
•
Beleid:
○
Behandeling van osteopenie door optimaliseren vitamine D en calcium en eventueel
bisfosfonaten.
○
(
Kinder)fysiotherapie ter preventie van contracturen en stimuleren mobiliteit.
○
Orthopedische behandeling, waaronder corrigerende orthesen en indien nodig operatieve
correctie.
○
Adequate hulpmiddelen en aanpassingen, zoals rolstoel en transferapparatuur, door
ergotherapeut.