Maart 2012
24
De internist stelt zich bij de poliklinische controles op de hoogte van het beloop van de ziekte en
de gevolgen daarvan voor de patiënt. Hierbij zijn de volgende aandachtspunten aan van belang:
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Axiale hypotonie en hyporeflexie.
○
Ataxie als gevolg van (olivoponto)cerebellaire hypoplasie.
○
Epilepsie en/of convulsies, meestal goed reagerend op anti-epileptica.
○
Progressieve (perifere) neuropathie, leidend tot spierzwakte en atrofie.
○
‘
Stroke-like episodes’ met hemiplegie, convulsies, coma en/of stupor, meestal herstel in
dagen tot maanden, mogelijk uitgelokt door koorts, dehydratie en/of trauma.
•
Methode:
○
Anamnese en lichamelijk onderzoek.
○
MRI cerebrum: globaal één keer per 4 jaar (cerebellaire atrofie, globale atrofie of
hydrocefalie).
○
Bij verdenking neuropathie: globaal één keer per drie jaar EMG (vertraagde zenuwgeleiding).
•
Beleid:
○
Controle bij neuroloog ter evaluatie, begeleiding en behandeling van neurologische
problemen.
○
Bij ‘stroke-like episodes’: intraveneuze hydratatie ten tijde van episode en fysiotherapie voor
bevorderen van herstel in revalidatiefase.
Motorische vaardigheden
•
Problemen:
○
Ataxie en verminderd motorisch functioneren.
○
Atrofie en spierzwakte als gevolg van neuropathie.
○
Soms dyskinesie en choreoathetose.
○
Vaak immobiliteit (niet zelfstandig lopen) en rolstoel afhankelijk.
•
Methode:
○
Anamnese met betrekking tot bewegingsproblemen.
○
Algemeen lichamelijk en neurologisch onderzoek en observatie van de patiënt.
•
Beleid:
○
Begeleiding door fysiotherapeut ter stimulering van de motorische ontwikkeling.
○
Begeleiding door revalidatie team (revalidatiearts/ergotherapeut) voor benodigde
hulpmiddelen, voorzieningen en aanpassingen en ter stimulering van motorisch functioneren
ondanks beperkingen en zorgen voor voorzieningen.
○
Begeleiding van ouders bij de omgang met de blijvende achterstand van hun kind, eventueel
extra ondersteuning via maatschappelijk werk en/of psycholoog.
Cognitieve vaardigheden
•
Problemen:
○
Verminderd cognitief functioneren, met gemiddeld IQ tussen 40 en 70.
○
Geen regressie van cognitieve functioneren, behoudens bij ‘stroke-like episode’.
○
Vaak extrovert, vrolijk en erg sociaal karakter.
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en naasten.
○
Observatie van het gedrag van de patiënt.
•
Beleid:
○
Begeleiding van patiënt door psycholoog en/of maatschappelijk werk.
○
Stimuleren van cognitieve functioneren, m.n. gericht op praktisch taken.
○
Aandacht voor ouders met betrekking tot blijvende achterstand van hun kind.