Maart 2012
25
Taal- en spraakvaardigheden
•
Problemen:
○
Verminderde taal- en spraakvaardigheid, in wisselende mate.
○
Dissociatie tussen begrip en expressie, met redelijk begrip van gesproken taal en vooral
(
uit)spraakproblemen, mede als gevolg van dyspraxie en dysarthrie.
•
Methode:
○
Evaluatie van taal- en spraakvaardigheid (begrip en expressie) door logopedist.
•
Beleid:
○
Begeleiding door logopedist op gebied van spraak, taal en orale motoriek.
○
Logopedist geeft adviezen met betrekking tot het stimuleren van de spraak door
betrokkenen.
Voedingsproblemen
•
Problemen:
○
Soms voedingsproblemen (vooral op kinderleeftijd).
○
Ondergewicht als gevolg van de voedingsproblemen.
○
Risico op ‘protein-losing enteropathy’.
○
Risico op aspiratiepneumonie als gevolg van slikstoornissen.
•
Methode:
○
Anamnese met betrekking tot voedingsproblemen en defecatie.
○
Lichamelijk onderzoek en meten van lengte en gewicht.
○
Minimaal 1x per jaar evaluatie bij diëtist, voor evaluatie van dieet (calorische intake en
volwaardigheid van voeding).
•
Beleid:
○
Begeleiding en voedingsadviezen door diëtist.
○
Bij voedingsproblemen met ondervoeding: Zo nodig voeding neus-maag sonde of
gastrotomie (PEG) sonde (bij voorkeur geen chirurgische ingrepen ivm risico op hemostase
en trombose).
○
Bij ‘protein-losing enteropathy’ met klinische consequenties: overwegen MCT dieet,
albumine transfusie en/of diuretica.
Hart problemen
•
Problemen:
○
Hypertrofische (of gedilateerde) cardiomyopathie.
○
Cardiale effusie, meestal zonder klinische verschijnselen en met spontaan herstel.
○
Passagère cardiale ischemie of cardiale tamponade.
•
Methode:
○
Jaarlijks evaluatie bij cardioloog.
○
Echo cor ter evaluatie van cardiomyopathie en pericard effusie.
•
Beleid:
○
Behandeling en begeleiding door cardioloog.
○
Fenestratie tussen pericard en pleura bij pericard vocht.
○
Bij pijn op de borst klachten snelle evaluatie van ischemie of tamponade.