November 2011
10
Cognitieve en sociale ontwikkeling
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders en observatie van het gedrag.
•
Beleid:
○
Standaard naar psycholoog op leeftijd tussen vijf en zes jaar en op leeftijd tussen elf en
twaalf jaar.
○
Zo nodig naar psycholoog indien eerder of tussentijds problemen.
Motorische ontwikkeling
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders en lichamelijk onderzoek.
•
Beleid:
○
Bij afwijkende ontwikkeling doorverwijzen naar kinderfysiotherapeut.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Controle van galactose-1-fosfaat (bloed) en/of galactitol (urine).
○
Frequentie: Over het algemeen wordt het onderstaande schema aangehouden, met
frequentere controles op sleutelmomenten (ziek zijn, dieetveranderingen).
-
Na diagnose
maandelijks (tot goede controle is bereikt)
-
0 - 1
jaar
4
x per jaar
-
1 - 12
jaar
1
à 2 x per jaar
-
12 - 18
jaar
1
x per jaar
•
Beleid:
○
Met de patiënt wordt afgesproken wanneer de uitslagen van laboratorium onderzoek
worden doorgegeven.
Botmassa
•
Methode:
○
DEXA-scan
-
Eerste scan: vanaf 4 à 6 jaar.
-
Herhalen: elke 1 à 2 jaar.
•
Beleid:
○
Met de patiënt wordt afgesproken wanneer de uitslag van een DEXA scan wordt besproken.
○
Indien normale botdichtheid (> 0 SD):
-
Herhaling DEXA-scan na 2 jaar.
○
Indien laag-nomale botdichtheid (0 tot -1SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D en K).
-
Vanaf puberteit: optimaliseren oestrogeen huishouding.
-
Herhaling DEXA scan na 1 jaar.
○
Indien verlaagde botdichtheid (< -1SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Suppletie calcium, vitamine D en K.
-
Vanaf puberteit: optimaliseren oestrogeen huishouding.
-
Herhaling DEXA scan na 1 jaar.