November 2011
17
Dieet
•
Methode:
○
Anamnese naar eventuele dieetproblemen.
•
Beleid:
○
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet en bespreken van de
labuitslagen van de afgelopen periode.
○
Standaard begeleiding door diëtist.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Controle van galactose-1-fosfaat (bloed) en/of galactitol (urine).
○
Frequentie: ongeveer één keer per jaar.
•
Beleid:
○
Met de patiënt wordt afgesproken wanneer de uitslagen van laboratorium onderzoek
worden besproken.
Cognitie en sociale vaardigheden
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt.
•
Doorverwijzing:
○
Bij problemen op cognitief of sociaal vlak doorverwijzen naar huisarts of psycholoog voor
diagnostiek en zo nodig behandeling.
Spraak- en taalvaardigheden
•
Problemen:
○
Verminderde spraak- en taalvaardigheid door verbale dyspraxie en dysartrie.
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en lichamelijk onderzoek.
•
Doorverwijzing:
○
Bij problemen in taal of spraak doorverwijzen naar logopedist, afhankelijk van het specifieke
probleem.
Botmassa
•
Methode:
○
DEXA scan, ten minste één maal, daarna op indicatie.
•
Interpretatie en beleid:
○
Met de patiënt wordt afgesproken wanneer de uitslag van een DEXA scan wordt besproken.
○
Volgens CBO richtlijn osteoporose.
Cataract
•
Beleid:
○
Indien de patiënt geen cataract heeft of heeft gehad is er geen actie nodig.
○
Indien een vermoeden is op cataract: doorverwijzen naar oogarts.
○
Indien de patiënt cataract heeft of heeft gehad doorverwijzen naar oogarts. Poliklinische
controle ongeveer eens in de 2 jaar wordt geadviseerd.