November 2011
18
Sociale situatie
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt ten aanzien van problemen in het dagelijks leven of binnen het
gezin.
○
Tijdens poliklinische controle aandacht besteden aan zaken waar een patiënt met
galactosemie tegen aan kunnen lopen, zoals: opleiding, vrije tijd, omgang met een
chronische ziekte, voorlichting aan derden, problemen binnen gezin of familie en
voorbereiding van vakanties.
•
Doorverwijzing:
○
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding doorverwijzen naar maatschappelijk werk,
huisarts, psycholoog of gespecialiseerde instantie (bijvoorbeeld de patiëntenvereniging voor
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS) of stichting MEE) voor
ondersteuning.
Fertiliteit en graviditeit
•
Methode:
○
Bespreking van eventuele gynaecologische problemen en/of zwangerschapswens bij
poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij zwangerschap of zwangerschapswens eventueel doorverwijzen naar gynaecoloog of
verloskundige.
○
Tijdens zwangerschap zijn geen extra controles nodig met betrekking tot de galactosemie.
○
De internist informeert bij zwangerschap de verloskundige, gynaecoloog en/of kraamhulp
over de aandoening en huidige situatie van de patiënt.
•
Doorverwijzing:
○
Bij fertiliteitproblemen, gecompliceerde graviditeit of overgangsproblematiek doorverwijzing
naar gynaecoloog.
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Informatie geven over erfelijkheid.
•
Doorverwijzing:
○
Indien behoefte aan aanvullende uitleg en bij vragen toegespitst op erfelijkheid met
betrekking tot de gezins- of familiesituatie doorverwijzen naar klinisch geneticus.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
•
Poliklinische controles:
○
Over het algemeen één keer per jaar, vaak in combinatie met controle bij de internist.
Dieet
•
Methode:
○
Anamnese over eventuele problemen met het dieet of eetproblemen.
○
Beoordelen van volledigheid van het dieet.