Mei 2012
14
Niveau 4
Er is geen casus beschreven van een metabole ontregeling bij patiënten ouder dan 6 jaar. Of bij
oudere patiënten ziekte of operaties toch van invloed zijn op de neurologische uitkomst is niet
duidelijk.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
Metabole controle:
-
Er zijn geen parameters waarop stikt kan worden gevaren.
-
Frequentie globaal gelijk aan schema poliklinische controle. Vaker op indicatie.
Bloed: aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitineprofiel.
Overweeg urine: organische zuren analyse op GA, 3-OH-GA of acylcarnitineprofiel op
glutarylcarnitine.
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Ivm met opsporen complicaties en deficiënties.
-
Globaal één maal per jaar, vaker op indicatie.
Bloedbeeld met differentiatie.
Op indicatie voedingsdeficiënties: Essentiële vetzuren, vit B1, vit B12 en vit D,
magnesium, selenium, zink. Overweeg Stolling: PT en APTT (reflecteert vit K-status).
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van het laboratorium met
hen worden besproken.
Groei
•
Problemen:
○
Achterblijvende lengtegroei als gevolg van niet-optimale metabole instelling.
○
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit/energie-
inname.
○
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
○
Lengte, gewicht en hoofdomtrek meten bij poliklinische controle, groeicurve bijhouden.
•
Beleid:
○
Bij afwijkende lengtegroei of gewicht:
-
Metabole instelling verbeteren door aanpassing van het dieet.
-
Overweeg nachtelijke sondevoeding.
Motorische ontwikkeling
•
Problemen:
○
De meeste patiënten met GA-1 waarbij de behandeling als pasgeborene wordt gestart,
hebben een normale motorische ontwikkeling.
○
Ondanks adequate behandeling en zonder duidelijke ontregeling kunnen motorische
problemen ontstaan; met name dystonie.
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) motorische problematiek, doorverwijzen naar kinderneuroloog en
fysiotherapeut voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
○
In geval van eetproblemen tgv motorisch problematiek, intensiveer begeleiding door de
diëtist en overweeg verwijzing naar logopedist en/of eetconsulent.