Mei 2012
15
Niveau 3
Het merendeel van de kinderen (leeftijd 0-24 maanden) die geen metabole ontregeling hebben
doorgemaakt, haalt de ontwikkelingsmijlpalen binnen de normale range. Dit in vergelijking tot
de kinderen die wel een metabole ontregeling hebben doorgemaakt; geen van hen haalt de
mijlpalen.
(
Kolker et al., 2007)
Cognitieve en sociale situatie
•
Problemen:
○
Bij gescreende patiënten met GA-1 waarbij nooit metabole ontregeling is opgetreden, wordt
een normale cognitieve ontwikkeling verwacht.
○
Sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van chronische ziekte en intensief dieet.
•
Methode:
○
Cognitieve screening globaal op de leeftijd van 1 à 2 jaar en 5 jaar, daarna op indicatie.
○
MRI alleen op indicatie.
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van (mogelijke) problemen in het
dagelijks leven of binnen het gezin zoals: opleiding, sporten, vrije tijd, opvoeding, omgang
met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven aan
derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Preventie van katabole situatie door behandeling en gebruik noodprotocol met goede
instructies.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding, neem contact op met de eigen huisarts. Zo nodig
doorverwijzen naar maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
○
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
○
Begeleiding van het kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatieverstrekking over het ziektebeeld.
○
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door het bespreekbaar
te maken bij poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is overweeg doorverwijzing naar
psycholoog of maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Geven van informatie over erfelijkheid van GA-1.
○
Indien ouders behoefte hebben aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking
tot de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.