December 2011
12
•
Methode:
○
Meten van lengte en gewicht tijdens poliklinische controle.
○
Bijhouden van de groeicurve.
○
Bepalen botleeftijd globaal één keer per 1 à 2 jaar.
•
Beleid:
○
Bij afwijkende lengtegroei metabole instelling verbeteren door aanpassing van het dieet of
door het starten of aanpassen van de nachtelijke sondevoeding.
○
Streven naar een gewicht tussen 0 en +2 SD en naar een lengte rond 0 SD.
○
Bij overgewicht begeleiding door diëtist intensiveren.
Puberteitsontwikkeling
•
Probleem:
○
Vertraagde maar normaal verlopende puberteitsontwikkeling, vooral bij niet-optimale
metabole instelling.
•
Methode:
○
Beoordeling Tanner Stadia bij poliklinische controle (vanaf 9 jaar).
•
Beleid:
○
Bij achterblijvende puberteit optimale metabole instelling nastreven door middel van
aanpassingen van het dieet of de nachtelijke sondevoeding.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Globaal wordt het onderstaande schema aangehouden:
Leeftijd
Frequentie
0 - 3
jaar
4
á 6 x per jaar
3 - 5
jaar
2
á 4 x per jaar
5 - 18
jaar
1
á 2 x per jaar
○
Metabole instelling:
-
Bloedglucose dagcurve of glucosesensor (thuis 48-72 uur). (6-12x per jaar)
-
Bloedgas, urinezuur, lactaat, cholesterol en triglyceriden.
-
Urine lactaat: thuis 3-5 dagen (ochtend- en middagurine).
○
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Bloedbeeld met differentiatie.
-
Nierfunctie: kreatinine, ureum, natrium, kalium en fosfaat.
-
Leverenzymen: ASAT, ALAT, AF, GGT.
-
Voedingsdeficiënties: vitamine B1 en D.
-
Urine: (micro)albumine, eiwit, kreatinine, calcium, citraat en sediment.
•
Beleid:
○
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van het laboratorium met
hen worden besproken.
Leverproblemen
•
Problemen:
○
Hepatomegalie als gevolg van glycogeen en vet stapeling (bij slechte metabole instelling).
○
Leveradenomen: risico op bloeding, mechanische klachten en maligne ontaarding.
○
In principe geen invloed op leverfunctie.
○
Hepcidine producerende adenomen: anemie niet reagerend op ijzertherapie.