December 2011
16
Infecties (GSD 1b)
•
Probleem:
○
Neutropenie en neutrofiele dysfunctie.
○
Verhoogd infectierisico (m.n. KNO-, luchtweg-, huid- en darm-infecties).
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders.
○
Bloedonderzoek: bloedbeeld en leukocyten differentiatie (CRP en BSE zijn minder
betrouwbaar).
•
Beleid:
○
Profylactische antibiotica (co-trimoxazol).
-
Standaard in verband met recidiverende infecties.
○
Contra-indicatie voor plaatsen PEG-sonde ivm infectiegevaar.
○
Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF).
-
Indicatie: één ernstige levensbedreigende infecties, ernstige darmontsteking/IBD (vast
gesteld door colonscopie/biopsie) en ernstige diarree (waarvoor ziekenhuisopname of
verstoring van het dagelijks leven).
-
Risico op bijwerkingen en lange termijn complicaties (splenomegalie, osteoporose,
leukemie, niercarcinoom).
-
Zo laag mogelijk doseren frequentie, aangepast aan het individu. Stoppen bij verbetering
in klinisch beeld.
-
Controle:
■
Echo abdomen (milt, lever, nieren, ovaria, pancreas). (globaal 1 x per jaar)
■
Beenmergpunctie
(
op indicatie)
■
Botdichtheidmeting
(
globaal 1x per twee jaar, vaker op indicatie)
■
Bloedbeeld met differentiatie
(
globaal 1x per jaar, vaker op indicatie bv bij
onbegrepen koorts, pijn, vergrote lymfeklieren en /of splenomegalie).
Darmproblemen (GSD 1b)
•
Probleem:
○
Verhoogd risico (circa 80%) op IBD bij GSD 1b.
•
Methode:
○
Anamnese naar klachten (periorale/perianale infectie, diarree, gewrichtsklachten).
○
Laboratorium onderzoek: faeces α-1-antitrypsine, calprotectine
○
Beeldvorming: op indicatie echo abdomen en/of coloscopie.
•
Beleid:
○
Bij ernstige IBD overleg met academische kindergastro-enteroloog en start G-CSF (zie
‘
infecties’).
Milt (GSD 1b)
•
Probleem:
○
Hypersplenisme a.g.v. toename hematopoïese.
•
Methode:
○
Echo milt: grootte (globaal1x per jaar).
○
Extra controle bij G-CSF op indicatie.
•
Beleid:
○
Bij hypersplenisme G-CSF zo mogelijk verlagen en/of afbouwen.