December 2011
26
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Geven van informatie over erfelijkheid.
•
Doorverwijzing:
○
Indien behoefte aan aanvullende uitleg en bij vragen toegespitst op erfelijkheid met
betrekking tot de gezins- of familiesituatie doorverwijzen naar klinisch geneticus.
Sociale situatie
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt ten aanzien van problemen in het dagelijks leven.
○
Tijdens poliklinische controle aandacht besteden aan zaken waar een patiënt met GSD 1
tegen aan kunnen lopen, zoals: opleiding, vrije tijd, omgang met een chronische ziekte,
voorlichting aan derden en problemen binnen gezin of familie en voorbereiding van
vakanties.
•
Beleid:
○
Patiënt attenderen op de op tips en adviezen vanuit VKS en op de GSD-patiënten dag,
georganiseerd door de VKS.
○
Patiënt attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische ziekten, indien
deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding doorverwijzen naar maatschappelijk werk.
Infecties (GSD 1b)
•
Probleem:
○
Neutropenie en neutrofiele dysfunctie.
○
Verhoogd infectierisico.
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt.
○
Bloedonderzoek: bloedbeeld en leukocyten differentiatie (CRP en BSE zijn minder
betrouwbaar).
•
Beleid:
○
Profylactische antibiotica (co-trimoxazol).
-
Indicatie: recidiverende infecties.
○
Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF).
-
Indicatie: één ernstige levensbedreigende infecties, ernstige darmontsteking/IBD (vast
gesteld door colonscopie/biopsie) en ernstige diarree (waarvoor ziekenhuisopname of
verstoring van het dagelijks leven).
-
Risico op bijwerkingen en lange termijn complicaties (splenomegalie, osteoporose,
leukemie, niercarcinoom).
-
Zo laag mogelijk doseren frequentie, aangepast aan het individu. Stoppen bij verbetering
in klinisch beeld.
-
Controle:
■
Echo abdomen (milt, lever, nieren, ovaria, pancreas).
(
globaal 1 x per jaar)
■
Beenmergpunctie
(
op indicatie)
■
Botdichtheidmeting
(
globaal 1x per twee jaar, vaker op indicatie)
■
Bloedbeeld met differentiatie
(
globaal 1x per jaar, vaker op indicatie bv bij
onbegrepen koorts, pijn, vergrote lymfeklieren en /of splenomegalie).