December 2011
27
Darmproblemen (GSD 1b)
•
Probleem:
○
Verhoogd risico (circa 80%) op IBD bij GSD 1b.
•
Methode:
○
Anamnese naar klachten (periorale/perianale infectie, diarree, gewrichtsklachten).
○
Laboratorium onderzoek: faeces α-1-antitrypsine.
○
Beeldvorming: op indicatie echo abdomen en/of coloscopie.
•
Beleid:
○
Bij ernstige IBD altijd overleg met academische gastro-enteroloog en start G-CSF (zie
infecties).
Milt (GSD 1b)
•
Probleem:
○
Hypersplenisme a.g.v. toename hematopoïese.
•
Methode:
○
Echo milt: grootte (1x/jaar).
○
Extra controle bij G-CSF gebruik op indicatie.
•
Beleid: Bij hypersplenisme G-CSF zo mogelijk verlagen en/of afbouwen.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
•
Poliklinische controles worden vaak gecombineerd met poliklinische controle bij de internist en
worden verder op de individuele behoefte afgestemd. Als er tussen de controles nog vragen zijn
met betrekking tot het dieet kan er telefonisch of via internet contact worden opgenomen met
de diëtist.
Dieet
•
Methode:
○
Anamnese over eventuele problemen met het dieet.
○
Beoordelen van volwaardigheid van het dieet.
○
Laten bijhouden van een dieetdagboek door de patiënt.
•
Beleid:
○
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
○
Begeleiden van de patiënt bij het volgen van het dieet bij GSD 1.
○
Nastreven van optimale metabole instelling door bijstellen van het dieet.
○
Adviseren van de patiënt bij het zoeken van toegestane voedingsmiddelen en alternatieven.
○
Aanpassen van de dieetsamenstelling bij onvolwaardig dieet en adviseren over eventuele
suppletie van voedingsmiddelen.
○
Analyseren van dieetdagboek en adviseren met betrekking tot benodigde
dieetveranderingen.
Overige aandachtspunten
•
Voedingstoestand:
○
Probleem: Overgewicht (of ondergewicht) als gevolg van o.a. afwijkend voedingspatroon.
○
Beleid: Bij afwijkende voedingstoestand dieet hierop aanpassen.