December 2011
12
•
Methode:
○
DEXA-scan: globaal 1 keer per 2 à 3 jaar, vanaf 4 jarige leeftijd.
Interpretatie DEXA-scan: < -1 SD: osteopenie, < -2 SD: osteoporose.
○
Laboratorium onderzoek: calcium en vitamine D.
•
Beleid:
○
Optimale metabole instelling voor een betere botopbouw en mineralisatie.
○
Adequate intake van calcium en vitamine D waarborgen door middel van dieetaanpassingen
en zo nodig suppletie.
○
Bij niet-optimale metabole instelling intensiveren begeleiding door diëtist.
Leverproblemen
•
Problemen:
○
Hepatomegalie als gevolg van glycogeen stapeling.
○
Levercirrose en leverfalen met hypoalbuminemie, stollingsstoornissen en
hyperbilirubinemie.
○
Zelden leveradenomen.
•
Methode:
○
Echo abdomen: grootte, aspect, adenomen (globaal elke 1 à 2 jaar).
○
Controle transaminase en synthesefunctie (volgens schema laboratorium onderzoek).
•
Beleid:
○
Nastreven optimale metabole instelling.
Spierproblemen (GSD 3a)
•
Problemen:
○
Milde motorische ontwikkelingsachterstand.
○
Milde spierzwakte.
○
Hypermobiliteit en standafwijkingen (malalignement).
○
Polyneuropathie (met name op volwassen leeftijd).
•
Methode:
○
Evaluatie van motorische ontwikkeling, spierzwakte, hypermobiliteit en standafwijkingen
door middel van anamnese en lichamelijk onderzoek.
•
Beleid:
○
Bij motorische ontwikkelingsachterstand en spierzwakte begeleiding door
(
kinder)fysiotherapeut, (kinder)neuroloog en/of revalidatiearts.
Hartproblemen
•
Problemen:
○
Ventriculaire en septum hypertrofie komt vaak voor.
○
In sommige gevallen ontstaat er (hypertrofische) cardiomyopathie met als gevolg hartfalen
en risico op hartritmestoornissen op latere leeftijd.
○
Hyperlipidemie (triglyceriden, cholesterol) geeft potentieel risico op arteriosclerose.
•
Methode:
○
Echo cor: wanddikte, ventrikel massa en systolische functie.
-
GSD 3a: bij diagnose en globaal elke 1 à 2 jaar.
-
GSD 3b: bij diagnose en globaal elke 5 jaar.
○
ECG: elke 2 jaar en bij klinische symptomen.
○
Controle triglyceriden, cholesterol , NT-pro BNP, CK en CK-MB.