December 2011
19
Dieet en metabole instelling
•
Methode:
○
Anamnese over eventuele problemen met het dieet en/of eetproblemen.
•
Beleid:
○
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
○
Bespreken van de eventuele dieetproblemen en geven van adviezen.
○
Bespreken van de metabole instelling, onder andere op basis van de labuitslagen.
Noodprotocol
•
Beleid:
○
Opstellen individueel noodprotocol voor de patiënt.
○
Uitleg van het gebruik van het noodprotocol aan de patiënt en naasten.
○
Bij (gewichts)veranderingen aanpassen naar actuele situatie.
•
Operatieve ingrepen:
○
Waarborgen van adequate koolhydraatintake door middel van glucose infuus.
○
Controleren van glucose en ketonen.
○
Anesthesie: Cave verminderde ademexcursie als gevolg van hepatomegalie.
Cave combinatie anestheticum en myopathie (risico exacerbatie of rhabdomyolyse).
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Frequentie: globaal 1 keer per 1 à 2 jaar
-
Op sleutelmomenten, zoals bij ziek zijn en dieetveranderingen, zullen frequentere
controles nodig zijn.
Overweeg de onderstaande onderzoeken:
○
Monitoren van de metabole instelling:
-
Urine ketonen (‘s ochtends) en bloedglucose (’s nachts).
-
Cholesterol en triglyceriden.
○
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Leverwaarden: transaminases, albumine, stolling, bilirubine en op indicatie AFP.
-
Vitamine D en calcium.
•
Beleid:
○
U spreekt af met de patiënt wanneer de uitslagen van laboratorium met hen worden
besproken
Leverproblemen
•
Problemen:
○
Hepatomegalie als gevolg van glycogeen stapeling (bij slechte metabole instelling)
○
Levercirrose en leverfalen met hypoalbuminemie, stollingsstoornissen en
hyperbilirubinemie.
○
Lever carcinoom, mogelijk als gevolg van levercirrose.
○
Zelden lever adenomen.
•
Methode:
○
Echo abdomen (grootte, aspect, adenomen): 1 x per 2 jaar of vaker op indicatie.
○
CT/MRI abdomen (grootte, aspect, adenomen, levercirrose): op indicatie.
○
Controle transaminasen, synthesefunctie en AFP: bij laboratorium controle.