December 2011
20
•
Beleid:
○
Bij levercirrose doorverwijzing naar gastro-enteroloog.
○
Bij eind stadium leverfalen: levertransplantatie.
○
Bij verdenking levercarcinoom: partiële leverresectie of levertransplantatie.
○
Bij indicatie voor (partiële) leverresectie of levertransplantatie doorverwijzing naar centrum
voor hepatobilaire chirurgie.
Spierproblemen
•
Problemen:
○
Proximale en distale symmetrische spierzwakte, langzaam progressief.
•
Methode:
○
Evaluatie van spierzwakte en neuropathie via anamnese en lichamelijk onderzoek.
•
Beleid:
○
Bij afwijkingen doorverwijzen naar neuroloog, fysiotherapeut en/of revalidatiearts.
Hartproblemen
•
Problemen:
○
Ventriculaire en septum hypertrofie kan voorkomen.
○
In sommige gevallen ontstaat er cardiomyopathie met risico op hartritmestoornissen.
○
Hyperlipidemie (triglyceriden en cholesterol) geeft potentieel risico op arteriosclerose.
•
Methode:
○
Echo cor: wanddikte, ventrikel massa en systolische functie.
-
GSD 3a: globaal 1 à 2 jaar.
-
GSD 3b: globaal iedere 5 jaar.
○
ECG: globaal iedere 2 jaar en bij klinische symptomen.
○
Laboratorium onderzoek: triglyceriden, cholesterol, NT-proBNP, CK en CK-mb.
•
Beleid:
○
Geen inspanningsbeperking.
○
Bij (ventriculaire) hypertrofie of cardiomyopathie doorwijzen naar cardioloog.
Botmassa
•
Probleem:
○
Verminderde botmatrixformatie en verminderde botmineralisatie kan leiden tot osteopenie
en osteoporose, m.n. bij slechte metabole instelling.
•
Methode:
○
DEXA-scan: globaal1 x per 2 à 5 jaar.
Interpretatie: volgens CBO richtlijn osteoporose.
○
Controle: vitamine D en calcium (bij laboratorium controle).
•
Beleid:
○
Optimale metabole instelling → optimale botopbouw en mineralisatie.
○
Adequate intake van calcium en vitamine D waarborgen, zo nodig suppleren.
○
Bij niet-optimale metabole instelling intensiveren begeleiding door diëtist.
○
Bij onvoldoende intake calcium en vitamine D intensiveren begeleiding door diëtist en zo
nodig suppleren.
Cognitie en sociale vaardigheden
•
Problemen:
○
Bij (ernstige) hypoglycemie is er een risico op blijvende cerebrale schade.
○
Bij goede metabole instelling zonder (ernstige) hypoglycemieën is een normale cognitieve
ontwikkeling te verwachten.