Mei 2012
7
Ernstige neonatale vorm
Klachten treden meestal op na een symptoomvrij interval, variërend van enkele uren tot enkele
weken na de geboorte.
Symptomen:
•
Zweetvoetengeur, voedingsproblemen, lethargie, dehydratie, hypotonie, myoclonieën,
neurovegetatieve dysregulatie, cerebraal oedeem, coma, multi-orgaanfalen.
Intermitterende of late onset vorm
Presentatie op de leeftijd van enkele maanden tot in volwassenheid. Intermitterende episodes van
metabole ontregeling met ketoacidose en hyperammoniëmie vaak uitgelokt door katabolisme of
overmatige eiwitinname.
Symptomen:
•
Periodieke aanvallen van anorexie, hypotonie, lethargie, ataxie, focale neurologische
afwijkingen, stupor-> coma, Reye syndroom.
•
Zeer zelden hepatomegalie en leverdysfunctie.
Chronische progressieve vorm
Langdurig bestaande aspecifieke klachten. Diagnose wordt soms pas gesteld tijdens een acute
metabole ontregeling.
Symptomen:
•
Failure to thrive, chronisch braken, anorexie, osteoporose, hypotonie, psychomotore retardatie,
recidiverende infecties (met name candida).
Laboratorium bevindingen bij presentatie:
Meestal is sprake van een mengbeeld van metabole acidose in combinatie met verhoogde
waarden van lactaat en ammoniak, welke mild kunnen zijn. Vaak zijn er aanwijzingen voor
beenmergdepressie. Serum glucose kan afwijkend zijn, zowel verhoogd als verlaagd.
Elektrolytstoornissen kunnen voorkomen (o.a. hypocalciëmie).
Niveau 3
Literatuur onderzoek laat zien dat 52% van de ongescreende patiënten zich presenteert in de
eerste 5 weken (early onset). 74 (48%) patiënten presenteerden zich laat, waarvan 7 (4,5%) in
het eerste jaar en de overige tussen de leeftijd van 1 en 6 jaar.
(
Grunert et al., 2012)
Niveau 3
De mortaliteit gedurende een periode van metabole ontregeling is het hoogst bij de vroege
neonatale groep, 33% vs 3% in de late onset-groep. Binnen de neonatale groep is de mortaliteit
significant negatief geassocieerd met het moment van presenteren.
(
Grunert et al., 2012)
2.2
Diagnostiek
•
Bloed acylcarnitine analyse: verhoging C5/C2 concentratie.
•
Urine organische zuren analyse: isovaleriaanglycine, 3-OH isovaleriaanzuur en
isovalerylcarnitine.
•
Enzymdiagnostiek: partiële of complete IVD deficiëntie.
en/of
•
DNA-diagnostiek: mutatie-analyse.