Mei 2012
8
Aanvullend onderzoek
•
Op indicatie, beeldvorming van hersenen, bij voorkeur MRI.
•
Onderzoek naar IVA bij ongescreende broertjes/zusjes.
2.3
Behandeling
De behandeling van patiënten met IVA bestaat uit onder andere een natuurlijk eiwitbeperkt dieet,
L-carnitine en glycine suppletie en een individueel noodprotocol. Een uitzondering op deze
behandeling vormt de groep met de milde/asymptomatische variant van IVA.
De doelen van de behandeling zijn:
Minimaliseren vorming van toxische metabolieten: neurologische schade wordt voorkomen.
Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel mogelijk opheffen.
Goede groei- en voedingstoestand handhaven of bereiken.
Lange termijneffecten trachten te voorkomen en complicaties op tijd onderkennen om te
behandelen.
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Het doel van het eiwitbeperkte dieet is om vorming van toxische metabolieten tegen te gaan.
Mensen met IVA krijgen een dieet met beperking van het essentiële aminozuur leucine. Leucine
komt voor in alle eiwit bevattende voedingsmiddelen waardoor wordt aanbevolen om de totale
hoeveelheid natuurlijk eiwit te beperken. Meestal kan volstaan met een
lichte
beperking van
natuurlijk eiwit. Indien een sterke beperking nodig is, kan suppletie van de overige essentiële
aminozuren dmv een aminozuurpreparaat zonder leucine nodig zijn. Een te geringe eiwitinname
leidt tot een katabole voedingstoestand met failure to thrive, gewichtsverlies, huidafwijkingen en
een verhoogde kans op een ontregeling van het metabolisme. Soms is het noodzakelijk om met
behulp van sondevoeding een acceptabele voedingsstatus te bereiken.
De tolerantie voor natuurlijk eiwit is afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie, de leeftijd en
de gezondheidsstatus van de patiënt. Door suppletie van carnitine en glycine kan een hogere
tolerantie voor leucine worden bereikt. De benodigde hoeveelheid eiwit (natuurlijk eiwit en
eventueel aminozuursuppletie) wordt bepaald aan de hand van de totale eiwitbehoefte voor de
leeftijd en het gewicht. Dit wordt gecontroleerd aan de hand van de groei (gewicht, lengte en
hoofdomtrek) en laboratorium onderzoek.(Carbasius Weber et al., 2011).
Vet en koolhydraten
Om een adequate inname van energie te waarborgen bij een eiwitbeperkt dieet, is een ruime
inname van vetten en koolhydraten nodig. Dit wordt bemoeilijkt omdat veel voedingsstoffen die
essentiële vetzuren bevatten, ook eiwitrijk zijn.
Niveau 4
Moleculaire analyse van het IVD-gen in patiënten met symptomatische IVA laat diverse
mutaties zien op chromosoom 15q14-15. Er is een wijde variatie tussen de enzymfunctie bij
patiënten met IVA en het daarmee gecorreleerde fenotype. De relatie tussen genotype en
fenotype is niet duidelijk.
(
Vockley and Ensenauer, 2006)
Niveau 3
Sinds opname van IVA in de hielprikscreening is er een milde/asymptomatische variant
gevonden van IVA, geassocieerd met een 932C -> T mutatie in het IVD-gen
(
Ensenauer et al., 2004)