Mei 2012
9
Bij patiënten met een eiwitbeperkt dieet worden regelmatig lage waarden van essentiële vetzuren
gezien. Suppletie van omega-3, docosahexaeenzuur (DHA) en omega-6 vetzuren kan worden
overwogen (Carbasius Weber et al., 2011).
Vitamines en mineralen
Meestal zijn vitamines, mineralen en spoorelementen toegevoegd aan de aminozuurpreparaten.
Indien geen aminozuurpreparaat wordt gebruikt maar wel een (licht) eiwitbeperkt dieet wordt
aangehouden, kan het nodig zijn om bepaalde vitamines, mineralen en spoorelementen te
suppleren. Het is noodzakelijk om regelmatig de vitamine en mineralen intake van de patiënt te
berekenen of de spiegels te meten.
Medicatie
L-carnitine en glycine
Voor patiënten met IVA wordt levenslange suppletie geadviseerd van l-carnitine en glycine. Beide
stoffen verminderen accumulatie van isovaleryl-CoA door vorming van respectievelijk
isovalerylcarnitine en isovalerylglycine. Deze metabolieten worden via de urine uitgescheiden.
Mensen met IVA hebben vaak lage plasma carnitine waarden waardoor suppletie ook
carnitinedepletie tegen gaat. (Itoh et al., 1996;Roe et al., 1984).
Dosering:
L-carnitine:
Kinderen 50-100mg/kg/dag.
Volwassenen doseren op geleide van carnitinespiegels; verdeeld over 3 doses per dag.
Streefwaarde van de carnitinespiegel ligt boven de onderwaarde van normaal. De bijwerkingen
(
diarree en vis-geur ) zijn mild en vaak voorbijgaand. Het is zelden reden om de dosering aan te
passen.
Glycine:
150-300
mg/kg (Blau et al., 2012).
Vaccinaties
Patiënten met IVA krijgen de vaccinaties op het CB volgens het schema van het
Rijksvaccinatieprogramma (RVP). Daarnaast komen ze in aanmerking voor de griepprik.
Rondom het vaccineren is extra waakzaamheid voor katabole situaties aanbevolen en preventief
gebruik van paracetamol wordt geadviseerd.
Anticonceptie
Het is belangrijk om patiënten met IVA goed te informeren over de consequenties van de ziekte op
een zwangerschap en bevalling. Een geplande conceptie heeft de voorkeur boven een ongeplande
zwangerschap zodat de begeleiding en voorbereiding optimaal kunnen verlopen. Het bespreekbaar
maken van anticonceptie en gezinsplanning wordt daarom in een tijdig stadium aangeraden.
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met IVA komt vaak voor bij een normale infectie
op de kinderleeftijd. Koorts, vaak gecombineerd met milde dehydratie (door braken, diarree
Niveau 2
Bij patiënten met eiwitbeperkte voeding worden lagere serum waarden van essentiële vetzuren
vastgesteld (omega-3) dan bij mensen met een normaal dieet.
(
Vlaardingerbroek et al., 2006)
Niveau 4
Gecombineerde therapie van l-carnitine en glycine laat een effectievere eliminatie zien van
isovaleryl-CoA dan monotherapie. Toevoegen van l-carnitine aan glycine therapie zorgt voor
zowel verhoogde urine excretie van isovalerylcarnitine als van isovalerylglycine. Er zijn geen
controle studies over klinische uitkomst.
(
Itoh et al., 1996;Vockley and Ensenauer, 2006)