Mei 2012
10
of verminderde eetlust) kan een metabole ontregeling uitlokken. Voor iedere patiënt met
IVA moet een individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan de therapeutisch
richtlijnen beschreven bij onvoldoende intake, braken, diarree of koorts, bij verminderd
bewustzijn en bij operatieve ingrepen. Voor extra toelichting over het noodprotocol zie ook
verderop in de hoofdstukken begeleiding –
‘
Kinderen
’
en
‘
Volwassenen
’
.
Behandeling milde/asymptomatisch variant IVA
Sinds opname van IVA in de hielprikscreening worden milde varianten van de ziekte
gevonden. Het is niet duidelijke of behandeling bij deze patiënten nodig is. Het gebruik van
een normaal dieet wordt geaccepteerd. Er wordt wel aanbevolen om:
In katabole situaties extra voorzichtigheid te bieden door middel van een individueel
noodprotocol.
Daarnaast kan overwogen worden om bij lage vrije carnitine spiegels ( <10 mmol/l), L-
carnitine te suppleren (dossering 50 mg/kg/dag in 3dd p.o).
Prognose
De prognose voor patiënten met IVA is beter dan voor patiënten met andere organoacidurieën.
Neurocognitieve- en psychomotore ontwikkeling verloopt normaal in meer dan 60% van de
patiënten. Sommige patiënten hebben ondanks een normaal IQ wel leerproblemen. De prognose
hangt af van het moment van diagnose en het starten met de behandeling. Hierbij geeft een zo
vroeg mogelijk gestelde diagnose (zoals door screening) de beste uitkomst. (Grunert et al., 2012;
Saudubray et al., 2011).
Bij patiënten met IVA kunnen voedingsproblemen voorkomen en anorexie met daarbij
misselijkheid en braken. Groeiproblemen en osteoporose kunnen optreden ten gevolge van
voedingsinsufficiëntie of anorexie. Bij kinderen is sondevoeding soms geïndiceerd (Carbasius
Weber et al., 2011). Over het algemeen hebben kinderen met IVA een normale groei (Grunert et
al., 2012).
Naast de mogelijke motorische dysfunctie en cognitieve effecten bij IVA, vooral afhankelijk van
doorgemaakt ontregelingen, worden geen andere lange termijn complicaties gezien. Renale of
cardiale problemen zoals bij andere organoacidurieën worden beschreven lijken niet voor te
komen bij IVA.
Niveau 3
De frequentie van metabole ontregeling is het hoogst bij jonge kinderen en neemt af met de
leeftijd.
⅕
van de ontregelingen gebeurd in de neonatale periode. Er zijn katabole episodes
beschreven bij adolescenten met IVA (9 en 18 jaar).
(
Feinstein and O'Brien, 2003;Grunert et al., 2012;Vockley and Ensenauer, 2006)
Niveau 3
Meest voorkomende signalen bij een metabole ontregeling bij patiënten met IVA zijn
misselijkheid en braken (80%) en somnolentie (35%). Laboratorium onderzoek laat bij meer dan
de helft van de patiënten ketonurie zien, acidose (50%) en hyperammoniemie (20%) (N=21).
(
Grunert et al., 2012)
Niveau 3
Gastro-enteritis is de meest voorkomende uitlokkende factor van metabole ontregeling (23%).
Operatieve ingrepen spelen hierin slechts een kleine rol (1.4%).
(
Grunert et al., 2012)
Niveau 4
Het is niet duidelijk bij de milde variant of behandeling met een dieet, medicatie en observatie
tijdens ziek zijn noodzakelijk is. Meer onderzoek hiernaar is nodig.
(
Vockley and Ensenauer, 2006)