Oktober 2012
8
2.3
Behandeling
De behandeling van patiënten met MSUD bestaat uit een natuurlijk eiwitbeperkt dieet, suppletie
van isoleucine en valine en een individueel noodprotocol.
De doelen van de behandeling zijn:
Handhaving van leucine spiegel < 200 μmol ter voorkoming van neurologische schade.
Suppletie van voldoende isoleucine en valine (zie streefwaarden). Tolerantie van isoleucine en
valine is hoger dan van leucine. Verhoogde leucine waarden zullen alleen verlaagd kunnen
worden als plasma isoleucine en valine hoog genoeg zijn.
Goede groei- en voedingstoestand handhaven of bereiken.
Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel mogelijk opheffen.
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Het voornaamste doel van het natuurlijk eiwitbeperkte dieet is om hoge plasma waarden van
leucine tegen te gaan waardoor neurotoxische schade kan worden voorkomen. Leucine, isoleucine
en valine zijn essentiële aminozuren en komen voor in alle eiwit bevattende voedingsmiddelen.
Het beperken van deze aminozuren is alleen te realiseren door een beperking van de totale
hoeveelheid natuurlijk eiwit. Om deficiëntie van essentiële eiwitten te voorkomen, wordt bij een
streng eiwitbeperkt dieet een specifiek aminozuurpreparaat gegeven. Dit bevat essentiële
aminozuren, zonder leucine, isoleucine en valine.
Tolerantie voor isoleucine en valine is hoger dan voor leucine. Verhoogde leucine waarden zullen
alleen verlaagd kunnen worden als plasma isoleucine en valine hoog genoeg zijn. Bij de meeste
patiënten is suppletie van isoleucine en valine geïndiceerd. Een te geringe eiwitinname leidt tot
een katabole voedingstoestand met failure to thrive, gewichtsverlies, huidafwijkingen en een
verhoogde kans op een ontregeling van het metabolisme.
De tolerantie voor natuurlijk eiwit is afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie, de leeftijd en
de gezondheidsstatus van de patiënt. De benodigde hoeveelheid eiwit (natuurlijk eiwit en
aminozuren suppletie) wordt bepaald aan de hand van de totale eiwitbehoefte voor de leeftijd en
het gewicht. Dit wordt gecontroleerd aan de hand van de groei (gewicht, lengte en hoofdomtrek)
en laboratorium onderzoek. Hierbij wordt gestreefd naar het handhaven van de normaalwaarden
van de aminozuren. (Carbasius Weber et al., 2011).
Vet en koolhydraten
Om een adequate inname van energie te waarborgen bij een eiwitbeperkt dieet, is een ruime
inname van vetten en koolhydraten nodig. Dit wordt bemoeilijkt omdat veel voedingsmiddelen die
(
essentiële) vet(zuren) bevatten, ook eiwitrijk zijn. Bij patiënten met een eiwitbeperkt dieet
worden regelmatig lage waarden van essentiële vetzuren gezien. Suppletie van omega-3,
docosahexaeenzuur (DHA) en omega-6 vetzuren kan worden overwogen (Carbasius Weber et al.,
2011).
Vitamines en mineralen
Meestal zijn vitamines, mineralen en spoorelementen toegevoegd aan de aminozuurpreparaten.
Desondanks kan het nodig zijn om bepaalde vitamines, mineralen en spoorelementen te
suppleren. Het is noodzakelijk om regelmatig de vitamine en mineralen intake van de patiënt te
berekenen of de spiegels te meten.