Mei 2012
8
De doelen van de behandeling zijn:
Minimaliseren vorming van toxische metabolieten waardoor neurologische- en orgaanschade
wordt voorkomen.
Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel mogelijk opheffen.
Goede groei- en voedingstoestand handhaven of bereiken.
Lange termijneffecten van chronisch verhoogde methylmalonzuurconcentratie trachten te
voorkomen en complicaties op tijd onderkennen om te behandelen.
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Niveau 4
In vergelijking met voor 1990 is het aantal metabole ontregelingen en ziekenhuis opnames van
patiënten met MMA sterk verminderd. Vermoedelijk komt dit door het aanscherpen van de
eiwitrestrictie, het gebruik van sondevoeding en het suppleren van carnitine en metronidazol.
Vergelijkend onderzoek naar het effect van de verschillende behandelingen ontbreekt.
(
de Baulny et al., 2005;Schulze et al., 2003;Touati et al., 2006;van der Meer et al., 1994)
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Het doel van het eiwitbeperkte dieet is om vorming van toxische metabolieten te beperken en
daarmee neurologische- en orgaanschade te voorkomen. Patiënten met MMA krijgen een dieet
met sterke beperking van de essentiële aminozuren isoleucine, valine, threonine en methionine.
Het is aanbevolen om de totale hoeveelheid natuurlijk eiwit te beperken. Om deficiëntie van
essentiële eiwitten te voorkomen wordt bij een strenge beperking van natuurlijk eiwit een
specifiek aminozuurpreparaat gegeven. Dit preparaat bevat essentiële aminozuren zonder
isoleucine, valine, threonine en methionine. Een te geringe eiwitinname leidt tot een katabole
voedingstoestand met failure to thrive, gewichtsverlies, huidafwijkingen en een verhoogde kans op
een ontregeling van het metabolisme. Gedurende de behandeling kan een deficiëntie van vertakte
keten aminozuren optreden, met name van isoleucine en valine. Deficiëntie kan haaruitval,
luierdermatitis en huidafwijkingen geven. In uitzonderlijke gevallen zal het noodzakelijk zijn om
isoleucine en/of valine te suppleren.
De tolerantie voor natuurlijk eiwit is afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie, de leeftijd en
de gezondheidsstatus van de patiënt. Voor de meeste patiënten ligt de tolerantie tussen de 0,5 en
1,5
gram /kg/dag. De benodigde hoeveelheid eiwit (natuurlijk eiwit en aminozuursuppletie) wordt
bepaald aan de hand van de totale eiwitbehoefte voor de leeftijd en het gewicht. Dit wordt
gecontroleerd aan de hand van de groei (gewicht, lengte en hoofdomtrek) en laboratorium
onderzoek (Carbasius Weber et al., 2011).
Vet en koolhydraten
Om een adequate inname van energie te waarborgen bij een eiwitbeperkt dieet, is een ruime
inname van vetten en koolhydraten nodig. Dit wordt bemoeilijkt omdat veel voedingsmiddelen die
(
essentiële) vet(zuren) bevatten, ook eiwitrijk zijn. Bij patiënten met een eiwitbeperkt dieet
worden regelmatig lage waarden van essentiële vetzuren gezien. Suppletie van omega-3,
docosahexaeenzuur (DHA) en omega-6 vetzuren kan worden overwogen. (Carbasius Weber et al.,
2011).
Vitamines en mineralen
Meestal zijn vitamines, mineralen en spoorelementen toegevoegd aan de aminozuurpreparaten.
Indien geen aminozuurpreparaat wordt gebruikt maar wel een (matig) eiwitbeperkt dieet wordt
aangehouden, kan het nodig zijn om bepaalde vitamines, mineralen en spoorelementen te
suppleren. Het is noodzakelijk om regelmatig de vitamine en mineralen intake van de patiënt te
berekenen of de spiegels te meten. Thiamine deficiëntie is beschreven bij patiënten met MMA,
waarschijnlijk tgv zowel verhoogd gebruik als te weinig intake. (Ito et al., 2004)