November 2011
14
Leverproblemen
•
Problemen:
○
Hepatomegalie.
○
Verlengde icterus neonatorum.
○
Cholestatische leverfunctiestoornissen (bij presentatie op jonge leeftijd).
•
Methode:
○
Indien hepatomegalie bij presentatie: 1 x per jaar echo abdomen.
○
Indien leverfunctiestoornis bij presentatie: 1 à 2 x per jaar leverenzymen en -functie.
•
Beleid:
○
Bij icterus neonatorum fototherapie of wisseltransfusie op indicatie.
○
Bij zeer ernstige leverfunctiestoornissen symptomatische behandeling.
Miltproblemen
•
Problemen:
○
Splenomegalie met risico op miltruptuur en pancytopenie.
•
Methode:
○
Lichamelijk onderzoek bij poliklinische controle.
○
Indien splenomegalie bij presentatie: 1 x per jaar echo abdomen.
•
Beleid:
○
Controle bloedbeeld, let met name op trombopenie.
○
Door sommigen wordt bij extreme splenomegalie geadviseerd contactsporten te vermijden.
Longproblemen
•
Problemen:
○
Recidiverende pneumonieën als gevolg van aspiratie bij dysfagie.
○
Respiratoire insufficiëntie als gevolg van longinfiltratie met foamcellen (bij presentatie op
jonge leeftijd).
•
Beleid:
○
Bij (aspiratie)pneumonie: antibiotica, respiratoire ondersteuning (zuurstof) en/of
fysiotherapie (hoesttechnieken) op indicatie, zo nodig overleg (kinder)longarts.
○
Bij risico op (aspiratie)pneumonie als gevolg van dysfagie: overwegen toedienen van
sondevoeding via neus-maagsonde of gastrotomie (PEG-sonde).
○
Bij respiratoire insufficiëntie: respiratoire ondersteuning (zuurstof en beademing).
Darmproblemen
•
Problemen:
○
Obstipatie vaak als gevolg van immobiliteit.
○
Diarree bij afwijkend eetpatroon of als bijwerking Miglustat.
•
Methode:
○
Anamnese naar defecatie patroon.
○
Lichamelijk onderzoek.
•
Beleid:
○
Bij obstipatie: mobiliseren, voedingsadviezen en/of medicatie (Lactulose/Macrogol).
○
Bij diarree: voedingsadviezen (lactose beperkt) en/of medicatie (Loperamide).
Laboratorium onderzoek
•
Controles:
○
Bij hepatomegalie/leverfunctiestoornissen: leverfunctie en leverwaarden (1-2 x/jaar).
○
Bij splenomegalie: bloedbeeld (1-2 x/jaar).
○
Bij ondervoeding: controle voedingsdeficiënties (op indicatie).