November 2011
8
•
Eventueel: MRI-hersenen (heeft geen directe klinische consequenties).
•
Echo abdomen (vastleggen grootte van lever en milt als uitgangswaarde voor behandeling).
-
Beoordelen functioneren van de patiënt:
•
Evaluatie neurologische functie waarbij de ernst van de neurologische aandoening ook moet
worden vastgelegd door middel van de NPC disability scale.
1
•
Eventueel: evaluatie neuropsychologisch functioneren, afhankelijk van leeftijd en klinisch
beeld.
•
Eventueel: evaluatie van gehoor door middel van audiologisch onderzoek.
•
Eventueel: evaluatie van de (ernst van) de verticale supra-nucleaire blik parase en vastleggen
van de snelheid van de saccadische oogbewegingen (er zijn overigens geen aanwijzingen dat
deze parameters gebruikt kunnen worden om eventuele effectiviteit van therapie mee te
meten. De klinische consequentie is derhalve gering).
2.3
Behandeling
Symptomatische behandeling
Goede symptomatische behandeling, gericht op de verschillende organen en orgaansystemen is
essentieel bij de zorg voor en behandeling van patiënten met NPC.
-
Bij neurologische verschijnselen:
•
Epilepsie → anti-epileptica (epilepsie bij NPC is vaak moeilijk behandelbaar).
•
Cataplexie → overweeg tricyclische antidepressiva.
•
Narcolepsie → overweeg modafinil of methylfenidaat.
•
Dystonie → overweeg anticholinergica of botuline-toxine.
•
Dysfagie → cave aspiratiepneumonie en ondervoeding.
○
Bij onvoldoende (calorische) intake en/of risico op aspiratie → voeding aanpassen
(
indikken of zachter maken) en overwegen van het plaatsen van een voedingssonde (b.v.
PEG-sonde).
•
Slaapstoornissen → overweeg melatonine of nachtelijke sedatie.
•
Neuropsychiatrische problemen → ondersteuning van patiënten en familie en zo nodig
psychiatrische consultatie en behandeling.
-
Hepatische verschijnselen:
•
Ernstige leverfunctiestoornissen → consultatie MDL artsen en suppletie bij vitamine
deficiëntie, optimale voeding.
-
Bij uitgesproken splenomegalie:
•
Risico op pancytopenie → controle bloedbeeld. Vooral aandacht voor risico
op trombopenie
–
moet worden gecontroleerd voorafgaand aan chirurgische ingrepen!
•
Risico op miltruptuur → bij zeer ernstige splenomegalie wordt soms geadviseerd contact
sporten te vermijden.
-
Bij pulmonale verschijnselen:
•
Pulmonale infiltratie met foamcellen → consultatie longarts en overwegen van respiratoire
ondersteuning.
•
Recidiverende pneumonieën → antibiotica, brochodilatator en/of fysiotherapie. Proberen
aspiratie te voorkomen.
-
Overige problemen:
•
Immobiliteit → overweeg fysiotherapie om mobiliteit te stimuleren.
•
Diarree → dieetadviezen (lactose beperkt) en/of medicatie (loperamide)
2
Met name bij het
gebruik van Miglustat kan diarree optreden.
•
Obstipatie → overweeg mobiliseren, dieetadviezen en/of medicatie (macrogol/lactulose).
•
Psychosociaal functioneren → overweeg tijdig aanbieden van ondersteuning van patiënten
en familieleden.