Januari 2012
13
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Metabole controle:
-
Phe (Phe) en tyrosine (Tyr) concentratie via bloedspotkaart of plasma.
○
Overig lab onderzoek:
-
Voedingsstatus: aminozuurprofiel, vitamine B
12
,
foliumzuur, (andere vitamines op
indicatie), zink, selenium (andere mineralen en sporenelementen op indicatie),
methylmalonzuur, homocysteïne en essentiële vetzuren in erytrocyten.
-
Botstatus: calcium, vitamine D.
-
Controles:
Voor controle van Phe en Tyr wordt globaal wordt het onderstaande schema
aangehouden. Op sleutelmomenten, zoals bij ziek zijn en dieet veranderingen, zullen
frequentere controles nodig zijn:
Leeftijd
Frequentie
Streefwaarden Phe
Bij diagnose
4
à 8 x per maand
120 - 360
µmol/L
0 – 1
jaar
4
x per maand
120 - 360
µmol/L
1 – 4
jaar
2
x per maand
120 - 360
µmol/L
4 – 12
jaar
1
x per maand
120 - 360
µmol/L
> 12 jaar
1
x per maand
120 - 600
µmol/L
Overig lab onderzoek globaal 1 x per jaar.
•
Beleid:
○
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van laboratorium met hen
worden besproken.
Groei
•
Problemen:
○
Achterblijvend groei, ondergewicht (BMI < -2 SD) en obesitas (BMI > 2 SD) als gevolg van
voedingsproblemen en afwijkend dieet.
•
Methode:
○
Groeicurve bijhouden, lengte en gewicht meten bij poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Indien afwijkende groeicurve, groei vervolgen.
○
Bij afwijkende groei, ondergewicht of obesitas, intensiveren begeleiding door diëtist.
•
Doorverwijzing:
○
Bij persisterend of toenemend afwijkende groeicurve overweeg doorverwijzing naar
kinderendocrinoloog.
Niveau 2
Groei van zuigelingen met PKU lijkt niet significant afwijkend. Gepubliceerde data variëren en
enkele studies rapporteren verminderde lengtegroei en schedelomtrek.
Er is zeer beperkt inzicht in groei en ontwikkeling van adolescenten en volwassenen.
(
Dokoupil et al., 2011; van Spronsen et al., 1997)
Cognitieve en sociale ontwikkeling
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en ouders en observatie van het gedrag.
○
Eventueel informatie inwinnen bij school.
•
Doorverwijzing:
○
Bij problemen in cognitieve en/of sociale ontwikkeling overweeg doorverwijzing naar
psycholoog voor verdere evaluatie (< 7 jaar: WPPSI, ≥ 7 jaar: WISC-R en eventueel screenend
neuropsychologisch onderzoek).