Januari 2012
14
Niveau 3
Patiënten met PKU vertonen niet significant meer psychiatrische stoornissen dan de gewone
bevolking maar wel een ander patroon, met grotere neiging tot internaliserende problemen
zoals depressie en angststoornissen.
(
Burgard et al., 1994;Pietz et al., 1997)
Niveau 1
Bij vroeg en continu behandelde adolescenten en jong volwassenen worden bij
neuropsychologisch onderzoek frequent stoornissen gezien op het gebied van
verwerkingssnelheid, aandacht, inhibitie en motorische controle. Er worden geen afwijkingen
gezien in geheugen. IQ is lager dan in de controle groep, maar wel binnen normale grenzen.
(
Moyle et al., 2007)
Botmassa
•
Methode:
○
DEXA scan of meting van botturnoverparameters.
○
Eerste scan: vanaf globaal 6 jaar.
○
Herhalen: globaal elke 5 jaar tenzij eerder noodzakelijk op basis van voorgaande resultaten.
•
Beleid:
○
Indien normale botdichtheid (T-score > 0 SD):
-
Herhaling DEXA scan na globaal 5 jaar.
○
Indien laag-normale botdichtheid (T-score 0 tot -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D).
-
Herhaling DEXA scan na globaal 2 à 3 jaar.
○
Indien verlaagde botdichtheid (T-score < -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Overwegen suppletie calcium, vitamine D.
-
Herhaling DEXA scan na globaal 1 à 2 jaar.
Niveau 3
Botmassa is verminderd in patiënten tussen 20 en 30 jaar oud. Er is geen correlatie tussen
botmassa en leeftijd, plasma mineralen, Phe, vitamine D, alkalisch fosfatase, calcium en eiwit
inname, BMI, en percentage lichaamsvet.
(
Modan-Moses et al., 2007)
Prikinstructie
•
Beleid:
○
Instructie aan de patiënt en ouders over het maken van een bloedspotkaartje door een
(
gespecialiseerd) verpleegkundige of doktersassistent.
○
Bij prikangst extra begeleiding door pedagogisch medewerker.
Zelfstandigheid van de patiënt
•
Doelstelling:
○
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor de
ziekte en behandeling van ouders naar de patiënt.
•
Methode:
○
Begeleiding van de patiënt bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatie verstrekking over PKU.
○
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door tijdens
poliklinische controle te bespreken met ouders (en de patiënt).
•
Doorverwijzing:
○
Indien extra begeleiding voor ouders en/of de patiënt gewenst is doorverwijzing naar
psycholoog of maatschappelijk werker.